胎兒多指畸形主要通過超聲檢查發現，其他輔助手段包括三維超聲、磁共振成像等。診斷方法主要有孕中期系統超聲篩查、針對性超聲檢查、染色體檢測、羊水穿刺基因分析、家族史評估。
1、超聲篩查：
孕18-24周的系統超聲檢查是發現胎兒多指畸形的首要方法。超聲醫師會重點觀察胎兒四肢發育情況，通過橫切面、矢狀面等多角度掃描，測量手指長度與排列。典型多指表現為某側手掌指骨數量異常增多的超聲影像特征，可能伴隨指骨形態不規則或排列紊亂。
2、針對性檢查：
當常規超聲發現可疑征象時，需進行針對性胎兒手部專項檢查。采用高頻探頭對胎兒手指進行逐一切面掃描，必要時使用三維超聲重建技術，可清晰顯示多指畸形的具體分型軸前型或軸后型及骨骼連接關系。該檢查對軟組織并指的檢出率可達85%以上。
3、染色體檢測：
約30%的多指畸形與染色體異常相關。通過無創產前檢測可篩查21三體等常見染色體病，若超聲提示多發畸形或NT增厚，建議行羊水穿刺核型分析。全基因組測序能檢測如GLI3、HOXD13等致畸基因突變，對綜合征型多指具有確診價值。
4、影像學確認：
對于超聲診斷存疑的復雜病例，孕28周后可考慮胎兒磁共振檢查。MRI能多平面顯示軟組織解剖結構，準確判斷贅生指與正常指的神經血管走行關系，為出生后手術方案提供依據。該檢查無輻射且軟組織分辨率達0.5毫米。
5、遺傳學評估：
需詳細采集家族三代內肢端畸形史，繪制遺傳圖譜。常染色體顯性遺傳的多指畸形外顯率可達90%，隱性遺傳者需進行攜帶者篩查。對已生育多指患兒的家庭，再次妊娠時應提前進行孕前基因檢測和早孕期超聲監測。
孕婦應保持均衡飲食，每日攝入400微克葉酸預防神經管缺陷，避免接觸致畸物質如電離輻射和某些抗癲癇藥物。規律產檢有助于早期發現異常，發現多指畸形后建議轉診至胎兒醫學中心進行多學科會診。出生后需小兒外科評估手術時機，單純型多指在6-12月齡行矯形手術效果最佳，復雜類型可能需分期手術。哺乳期母親可增加蛋白質和維生素A攝入，促進術后組織修復。
