青光眼確實具有遺傳傾向。青光眼的發(fā)生與遺傳因素密切相關(guān)，部分類型呈現(xiàn)明顯的家族聚集性，尤其原發(fā)性開角型青光眼和部分先天性青光眼。
青光眼的遺傳模式多樣，可能涉及多基因遺傳或單基因突變。原發(fā)性開角型青光眼患者的一級親屬患病風(fēng)險比普通人群高4-9倍。目前已發(fā)現(xiàn)包括MYOC、OPTN、CYP1B1等在內(nèi)的數(shù)十個基因與青光眼發(fā)病相關(guān)。
遺傳性青光眼的高危人群需重點關(guān)注。有青光眼家族史者應(yīng)定期進行眼壓測量、視神經(jīng)檢查和視野檢測。建議40歲以上親屬每1-2年篩查一次，對于已發(fā)現(xiàn)基因突變攜帶者需縮短監(jiān)測間隔。
雖然遺傳因素不可改變，但早期干預(yù)能有效控制病情。即使攜帶易感基因，通過規(guī)律隨訪、控制眼壓、避免誘發(fā)因素等措施，多數(shù)患者可維持良好視功能。出現(xiàn)視力模糊、虹視等癥狀時應(yīng)立即就醫(yī)。
特殊類型的先天性青光眼多在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為畏光、流淚、角膜混濁等。新生兒體檢發(fā)現(xiàn)異常需及時轉(zhuǎn)診眼科，這類情況往往需要手術(shù)治療。遺傳咨詢有助于評估家族成員的患病風(fēng)險。
