胚胎發育不良可能由染色體異常、母體感染、內分泌紊亂、環境毒素暴露及營養不良等因素引起。
1、染色體異常：
胚胎染色體數目或結構異常是導致發育不良的核心因素，常見如21三體綜合征、特納綜合征等。這些異常可能源于父母生殖細胞減數分裂錯誤，或受精卵早期分裂時染色體分配失衡。染色體異常胚胎約60%會在妊娠早期自然流產，存活者可能出現器官畸形或智力障礙。
2、母體感染：
妊娠期TORCH感染弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒等可直接破壞胚胎組織。如風疹病毒會抑制細胞有絲分裂，導致先天性白內障、耳聾等；弓形蟲感染可能引發腦積水。感染時機越早，對胚胎發育影響越顯著，孕8周前感染致畸風險可達80%。
3、內分泌紊亂：
母體甲狀腺功能減退、未控制的糖尿病等代謝疾病會改變子宮內環境。甲狀腺素缺乏影響神經管閉合，孕早期血糖過高可致胎兒尾骨發育畸形。多囊卵巢綜合征患者妊娠后，高雄激素水平可能干擾胎盤血管形成，導致胎兒生長受限。
4、環境毒素暴露：
孕早期接觸電離輻射、重金屬鉛、汞、有機溶劑苯系物等致畸原，會干擾細胞DNA復制。輻射劑量超過50mGy可能誘發小頭畸形，汞暴露與大腦皮層發育遲緩相關。這些毒素通過氧化應激和表觀遺傳修飾影響胚胎基因表達。
5、營養不良：
葉酸缺乏導致神經管缺陷風險增加3-5倍，維生素B12不足影響甲基化反應。鐵缺乏性貧血減少胎盤供氧，鋅參與200多種酶合成，其缺乏可能造成唇腭裂。極端蛋白質-熱量營養不良會觸發胎兒編程改變，增加成年后代謝疾病易感性。
備孕前3個月應完成染色體攜帶者篩查、TORCH抗體檢測及甲狀腺功能評估，每日補充400μg葉酸直至孕12周。妊娠期避免接觸新裝修環境、染發劑等化學制品，保持膳食多樣化，每周攝入深海魚類補充DHA。有復發性胚胎停育史者需排查抗磷脂抗體綜合征等免疫因素，建議在生殖醫學中心指導下制定個性化干預方案。
