腭心面綜合征22q11.2缺失綜合征的危害主要涉及多系統發育異常，包括先天性心臟病、免疫缺陷、學習障礙、特殊面容及精神行為問題。
1、心臟畸形：
約75%患者存在先天性心臟結構異常，常見法洛四聯癥、室間隔缺損等。心臟畸形可能導致血流動力學紊亂，嚴重時需在嬰幼兒期進行手術干預，未經治療可引發心力衰竭或影響生長發育。
2、免疫缺陷：
胸腺發育不良導致T細胞功能缺陷，表現為反復呼吸道感染、中耳炎及機會性感染風險增加。部分患者需定期輸注免疫球蛋白或預防性使用抗生素，重癥感染可能威脅生命。
3、神經認知障礙：
90%以上患者存在學習困難，40%伴有智力障礙。典型表現包括語言發育遲緩、執行功能障礙及注意力缺陷多動癥，部分成年后可能出現精神分裂癥等精神疾病。
4、顱面結構異常：
特征性面容包括腭裂、小下頜及眼距過寬，可導致喂養困難、言語不清和睡眠呼吸暫停。嚴重腭裂需手術修復，頜面畸形可能影響社會適應能力。
5、內分泌代謝異常：
低鈣血癥發生率約50%，與甲狀旁腺發育不良相關，可能引發抽搐。部分患者合并生長激素缺乏、甲狀腺功能減退，需長期激素替代治療。
腭心面綜合征患者需終身多學科隨訪管理。建議定期進行心臟超聲、免疫評估及發育監測，早期干預可改善預后。日常需注意預防感染，保證鈣質攝入，配合言語訓練及特殊教育。成年患者應關注心理健康篩查，避免精神疾病漏診。家庭支持與社會適應性訓練對提升生活質量至關重要。
