原發(fā)性閉經(jīng)是指女性年滿16歲仍無月經(jīng)來潮，或年滿14歲無第二性征發(fā)育且無月經(jīng)來潮的現(xiàn)象。與繼發(fā)性閉經(jīng)曾有月經(jīng)后停止不同，原發(fā)性閉經(jīng)需排查先天性或器質(zhì)性病因。
原發(fā)性閉經(jīng)可能由以下五類原因引起：
1. 生殖道發(fā)育異常：如處女膜閉鎖、陰道橫隔或子宮缺如等解剖結(jié)構(gòu)異常，經(jīng)血無法正常排出。這類情況需通過婦科檢查或超聲確診，手術(shù)矯正是主要治療手段。
2. 性腺發(fā)育障礙：特納綜合征45，X染色體異常等遺傳疾病導(dǎo)致卵巢功能衰竭，表現(xiàn)為低雌激素水平、無排卵。需通過染色體核型分析診斷，激素替代治療可促進(jìn)第二性征發(fā)育。
3. 下丘腦-垂體功能障礙：過度節(jié)食、劇烈運(yùn)動(dòng)或心理應(yīng)激抑制促性腺激素釋放激素分泌，引發(fā)功能性下丘腦性閉經(jīng)。體重恢復(fù)與心理疏導(dǎo)是關(guān)鍵，必要時(shí)需補(bǔ)充促性腺激素。
4. 內(nèi)分泌疾?。憾嗄衣殉簿C合征或先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病干擾性激素平衡，可能伴隨痤瘡、多毛等癥狀。需通過激素檢測確診，治療包括口服避孕藥或糖皮質(zhì)激素。
5. 其他罕見病因：如雄激素不敏感綜合征46，XY但外陰女性化或垂體腫瘤，需通過基因檢測或影像學(xué)檢查明確診斷。
若青春期女性出現(xiàn)乳房不發(fā)育、無陰毛生長等第二性征延遲表現(xiàn)，或超過16歲無月經(jīng)來潮，建議盡早就診婦科內(nèi)分泌科。醫(yī)生將通過盆腔超聲、性激素六項(xiàng)及染色體檢查明確病因，制定個(gè)體化治療方案。
