高齡產(chǎn)婦并非必須接受羊水穿刺檢查。是否進(jìn)行羊水穿刺需綜合評(píng)估孕婦年齡、孕早期篩查結(jié)果、超聲異常指標(biāo)及個(gè)人意愿等因素，35歲以上孕婦建議優(yōu)先考慮無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)NIFA。
高齡產(chǎn)婦醫(yī)學(xué)上指分娩時(shí)年齡≥35周歲的胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)隨年齡遞增，但羊水穿刺作為侵入性診斷手段存在0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。臨床決策需權(quán)衡以下因素：
1. 孕早期聯(lián)合篩查結(jié)果：若血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)如21三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/270或超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚≥3mm，建議通過(guò)羊水穿刺確診。篩查低風(fēng)險(xiǎn)者可選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，其檢出率達(dá)99%且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
2. 超聲結(jié)構(gòu)異常：中孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形如心臟強(qiáng)光點(diǎn)、鼻骨缺失時(shí)，需通過(guò)羊水穿刺核型分析排除染色體異常。
3. 既往不良孕產(chǎn)史：曾有染色體異常胎兒分娩史者，本次妊娠建議直接行羊水穿刺。
對(duì)于拒絕侵入性檢查的孕婦，可接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)聯(lián)合系統(tǒng)超聲監(jiān)測(cè)。若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)或超聲異常，仍需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。
