睪丸萎縮的確診需通過(guò)專科檢查綜合評(píng)估。主要檢查項(xiàng)目包括陰囊超聲、性激素檢測(cè)、精液分析、染色體核型分析以及睪丸活檢必要時(shí)。
陰囊超聲是首選無(wú)創(chuàng)檢查，可直觀顯示睪丸體積縮小成人正常體積≥12毫升、血流信號(hào)減弱等結(jié)構(gòu)異常。性激素檢測(cè)需關(guān)注促卵泡生成素FSH和黃體生成素LH水平升高，伴睪酮水平降低的典型內(nèi)分泌改變。精液分析可能呈現(xiàn)少精癥或無(wú)精癥，反映生精功能受損。
染色體核型分析適用于疑似克氏綜合征47，XXY等遺傳性疾病患者。當(dāng)影像學(xué)與實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果矛盾時(shí)，睪丸活檢可明確生精小管萎縮程度及間質(zhì)細(xì)胞狀態(tài)。
部分患者需補(bǔ)充腎上腺皮質(zhì)激素檢測(cè)、垂體MRI等檢查，以排除下丘腦-垂體病變導(dǎo)致的繼發(fā)性睪丸萎縮。所有檢查應(yīng)在泌尿外科或男科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行，檢查結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合解讀。
