胎兒脊柱裂是一種先天性神經管發育缺陷，主要表現為脊柱椎管閉合不全導致脊髓或脊膜暴露。胎兒脊柱裂的嚴重程度可分為隱性脊柱裂、脊膜膨出和脊髓脊膜膨出三種類型，主要由葉酸缺乏、遺傳因素、環境毒素、藥物影響、妊娠期糖尿病等因素引起。建議孕婦在孕前及孕期補充葉酸，定期產檢篩查，發現異常需及時就醫干預。
1、葉酸缺乏
妊娠早期葉酸攝入不足會干擾神經管閉合過程，增加脊柱裂發生概率。葉酸參與DNA合成和細胞分裂，缺乏時胚胎神經管發育受阻。備孕女性應在孕前3個月開始每日補充葉酸，多食用動物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物。臨床常用葉酸片進行預防性補充，但須遵醫囑控制劑量。
2、遺傳因素
有神經管缺陷家族史的夫婦生育脊柱裂胎兒的概率較高，部分病例與MTHFR基因突變相關。這類夫婦需進行遺傳咨詢，孕前可檢測相關基因變異。妊娠后需加強超聲監測，必要時通過羊水穿刺檢查胎兒染色體。對于高風險家庭，醫生可能建議增加葉酸補充劑量。
3、環境毒素
孕期接觸農藥、重金屬等環境污染物可能干擾胎兒神經發育。有機汞會破壞神經細胞遷移，鉛暴露影響鈣信號傳導，均可能導致脊柱閉合障礙。孕婦應避免接觸新裝修環境、化學制劑，遠離工業污染區。職業暴露人群需調離有害崗位，必要時進行重金屬排毒治療。
4、藥物影響
抗癲癇藥丙戊酸鈉可使脊柱裂風險增加，該藥通過干擾組蛋白去乙酰化酶影響胚胎發育。妊娠期使用維A酸類、磺胺類等藥物也可能導致神經管畸形。慢性病患者孕前需調整用藥方案，用藥期間嚴格避孕。發現妊娠后應立即復查用藥安全性，禁止自行服用致畸藥物。
5、妊娠期糖尿病
母體高血糖環境會改變胚胎代謝過程，高濃度葡萄糖可能誘導氧化應激損傷神經上皮細胞。糖尿病孕婦胎兒發生脊柱裂的概率增加，需通過飲食控制、胰島素治療將血糖維持在理想范圍。孕早期糖化血紅蛋白水平監測尤為重要，同時要防范酮癥酸中毒等急性并發癥。
預防胎兒脊柱裂需采取綜合措施，孕前3個月開始每日補充葉酸直至孕早期結束，保持均衡飲食攝入足量維生素B族。避免接觸放射線及有毒物質，謹慎使用可能致畸的藥物。定期進行產前超聲檢查，中孕期母血清甲胎蛋白篩查可輔助判斷風險。確診胎兒脊柱裂后應根據類型選擇繼續妊娠或終止妊娠，出生后需多學科協作治療，包括神經外科修復手術、康復訓練和排尿功能管理等。哺乳期母親仍需注意營養補充，幫助患兒獲得最佳預后。
