先天性晶狀體脫位是指出生時或兒童期因晶狀體懸韌帶發育異常導致的晶狀體位置偏離，可能由馬凡綜合征、同型半胱氨酸尿癥等遺傳性疾病引起。
1、遺傳因素
馬凡綜合征是先天性晶狀體脫位的常見病因，患者常伴有主動脈擴張和骨骼異常。同型半胱氨酸尿癥因代謝異常導致胱氨酸沉積，破壞懸韌帶結構。這類患者需通過基因檢測確診，眼科檢查可發現晶狀體向鼻上方移位，可能伴隨虹膜震顫或繼發性青光眼。
2、發育異常
單純性晶狀體懸韌帶發育不全可導致雙側對稱性脫位，可能與胚胎期神經嵴細胞遷移障礙有關。患兒表現為進行性視力下降或屈光不正，裂隙燈檢查可見晶狀體邊緣不規則。部分病例需通過超聲生物顯微鏡評估懸韌帶斷裂范圍。
3、代謝性疾病
除同型半胱氨酸尿癥外，硫酸酯酶缺乏癥等代謝病也可損傷懸韌帶膠原纖維。這類患者尿液篩查可見異常代謝產物，血液氨基酸分析有助于鑒別診斷。晶狀體脫位多呈漸進性，可能伴隨智力發育遲緩等全身癥狀。
4、外傷因素
產傷或嬰幼兒期眼部外傷可能導致懸韌帶部分斷裂，但需與先天性病因鑒別。外傷性脫位多為單側，常合并前房積血或玻璃體疝出。病史采集和眼眶CT檢查對鑒別診斷有重要價值。
5、綜合征表現
韋爾-馬切薩尼綜合征患者除晶狀體脫位外，還表現為短指畸形和關節僵硬。這類綜合征性脫位具有特征性的晶狀體向下移位模式，全身多系統評估對明確診斷至關重要。
先天性晶狀體脫位患者應定期進行眼科隨訪，監測眼壓和眼底變化。避免劇烈運動以防脫位加重，高度近視者需配戴防護眼鏡。飲食上注意補充維生素C和鋅等營養素，合并代謝性疾病時需嚴格遵循特殊飲食方案。出現突發視力下降或眼痛需立即就醫，部分嚴重病例可能需行晶狀體切除聯合人工晶體植入手術。
