唐氏篩查主要包括血清學篩查和超聲檢查兩類項目。血清學篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測妊娠相關血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指標；超聲檢查則重點測量胎兒頸項透明層厚度。
血清學篩查通常在孕11-13周進行早期篩查，孕15-20周可做中期篩查。早期篩查主要檢測妊娠相關血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平，這兩種物質的異常變化可能與胎兒染色體異常相關。中期篩查會增加甲胎蛋白指標檢測，能進一步提高篩查準確性。
超聲檢查中最關鍵的是頸項透明層厚度測量，這項檢查需在孕11-13周完成。正常胎兒頸項透明層厚度一般小于2.5毫米，若超過3毫米則提示異常風險增高。超聲檢查還能觀察胎兒鼻骨發育情況，鼻骨缺失或發育不良也是唐氏綜合征的軟指標之一。
篩查結果會結合孕婦年齡、孕周、體重等因素進行綜合風險評估。高風險孕婦需進一步做羊水穿刺或絨毛取樣等確診檢查。35歲以上高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒者、家族有遺傳病史的孕婦更應重視篩查。
篩查前需準確核對孕周，孕周計算錯誤可能影響結果判斷。檢查前無需特殊準備，但超聲檢查需適當憋尿以獲得清晰圖像。若篩查提示高風險，建議咨詢遺傳專科根據具體情況選擇后續診斷方案。
