馬凡綜合征合并脊柱畸形是一種由結締組織遺傳缺陷引發的骨骼系統并發癥，主要表現為脊柱側凸或后凸畸形，常伴隨心血管異常和眼部病變。該病癥主要由FBN1基因突變導致，典型特征包括脊柱彎曲角度超過20度、胸廓畸形及關節松弛。
1、遺傳因素：
馬凡綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，約75%患者有家族史。FBN1基因突變導致原纖維蛋白-1合成異常，影響結締組織強度，進而引發脊柱椎體發育不對稱?；驒z測可明確突變位點，但新發突變病例占比達25%。
2、骨骼發育異常：
脊柱畸形多始于兒童快速生長期，椎體終板生長不均導致側凸進展。特征性表現為胸腰椎"C"型或"S"型彎曲，常合并雞胸、漏斗胸。脊柱X線顯示Cobb角進行性增大，部分患者伴有骶骨傾斜和骨盆旋轉。
3、心血管關聯：
主動脈根部擴張與脊柱畸形存在協同惡化效應。血流動力學改變加速脊柱彎曲，而胸廓畸形又加重心臟負荷。超聲心動圖監測顯示，40%患者同時存在二尖瓣脫垂和主動脈瓣反流。
4、肌肉韌帶松弛：
異常彈性蛋白導致椎旁肌群張力失衡，椎間盤抗壓能力下降。臨床表現為Adam前屈試驗陽性，脊柱旋轉度超過5度時可觸及明顯肋骨隆起。韌帶松弛還易引發寰樞椎半脫位等頸椎不穩定癥狀。
5、多系統影響：
硬脊膜膨出可加重神經壓迫風險，晶狀體異位患者更易出現姿勢代償性彎曲。肺功能檢測常見限制性通氣障礙，與嚴重胸廓畸形導致的肺容積減少直接相關。
建議患者每6個月進行全脊柱站立位X線動態監測，Cobb角超過40度需考慮支具矯正。游泳等低沖擊運動可增強背部肌群力量，但需避免競技性體育項目。鈣劑與維生素D補充應結合骨密度檢測結果，β受體阻滯劑使用需同步評估主動脈直徑變化。妊娠期患者需多學科聯合管理，分娩方式選擇應綜合脊柱穩定性和心血管狀況評估。
