兩性畸形的預防需從孕前干預、孕期管理及遺傳咨詢等多維度入手，主要包括孕前優生檢查、避免致畸暴露、規范產前篩查、遺傳病風險評估及新生兒早期干預。
1、孕前優生檢查：
計劃懷孕前3-6個月進行全面的優生健康評估，包括染色體核型分析、激素水平檢測及生殖系統超聲檢查。夫妻雙方需篩查是否存在先天性腎上腺皮質增生癥等遺傳代謝病，這類疾病可能通過常染色體隱性遺傳影響胎兒性發育。女性建議檢測血清雄激素水平，男性需評估精子質量，異常結果需在醫生指導下進行干預。
2、避免致畸暴露：
孕期尤其是胚胎性分化關鍵期孕8-12周需嚴格規避環境致畸因素。禁止接觸農藥、重金屬等工業毒物，遠離電離輻射環境。慎用雄激素制劑、抗癲癇藥等可能干擾性腺發育的藥物。控制妊娠期糖尿病可降低胎兒高雄激素血癥風險，避免吸煙飲酒等行為。
3、規范產前篩查：
通過孕11-13周NT超聲、孕16-20周羊水染色體檢查及三維超聲系統篩查胎兒發育異常。對于有家族史者可采用基因檢測技術如全外顯子測序明確SRY、SOX9等性別決定基因突變。發現胎兒外生殖器模糊時，需多學科會診評估是否需宮內干預。
4、遺傳病風險評估：
近親婚配家庭或曾生育兩性畸形患兒的夫婦應接受專業遺傳咨詢。通過家系分析明確X連鎖隱性遺傳如雄激素不敏感綜合征或常染色體顯性遺傳如5α還原酶缺乏癥模式，必要時進行胚胎植入前遺傳學診斷PGD技術阻斷致病基因傳遞。
5、新生兒早期干預：
出生后72小時內完成外生殖器檢查，異常者需檢測染色體核型、腎上腺激素及影像學評估。確診為先天性腎上腺皮質增生癥需立即啟動糖皮質激素替代治療，避免電解質紊亂及后續性發育障礙。社會性別認定需結合生物學特征與心理評估綜合決定。
備孕階段保持均衡營養，重點補充葉酸400μg/日預防神經管缺陷，適量攝入含鋅食物牡蠣、堅果促進性腺發育。孕期規律運動如孕婦瑜伽改善內分泌環境，避免接觸含雙酚A的塑料制品。新生兒期注意外陰清潔護理，定期監測生長發育指標，發現第二性征異常提前發育需及時就診內分泌科。建立從孕前到青春期的長期隨訪體系是預防兩性畸形并發癥的關鍵。
