出生缺陷可能由遺傳因素、孕期感染、藥物致畸、營養(yǎng)缺乏、環(huán)境毒素暴露等原因引起。
1、遺傳因素：
染色體異?；蚧蛲蛔兪浅Ｒ娬T因，如唐氏綜合征由21號染色體三體導致。近親婚配會顯著增加隱性遺傳病風險，需通過孕前基因檢測和產(chǎn)前診斷篩查。
丙戊酸鈉
生產(chǎn)廠家：湖南迪諾制藥有限公司
功能主治：本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥，對部分性發(fā)作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發(fā)作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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2、孕期感染：
妊娠期感染風疹病毒可能引發(fā)先天性白內障，巨細胞病毒感染可導致小頭畸形。弓形蟲感染與腦積水相關，孕早期接種疫苗和避免生食可預防。
3、藥物致畸：
沙利度胺曾引發(fā)海豹肢畸形，異維A酸可能導致顱面部缺陷?？拱d癇藥丙戊酸鈉有神經(jīng)管畸形風險，孕期用藥需嚴格遵循妊娠藥物分級。
4、營養(yǎng)缺乏：
葉酸不足增加脊柱裂發(fā)生率，孕前3個月需每日補充400μg。碘缺乏影響胎兒智力發(fā)育，建議選用加碘鹽并每周攝入海帶等富碘食物。
5、環(huán)境暴露：
電離輻射可造成肢體發(fā)育異常，孕早期X線檢查應謹慎。有機溶劑接觸與唇腭裂相關，建議孕前調離化工崗位并加強職業(yè)防護。
備孕期間每日補充含葉酸復合維生素，保持膳食均衡攝入奶類、深海魚、綠葉蔬菜。適度進行快走、孕婦瑜伽等低強度運動，避免吸煙飲酒等危險行為。建立孕產(chǎn)婦保健手冊定期產(chǎn)檢，超聲篩查需在孕11-13周、20-24周等關鍵窗口期完成。新生兒出生后及時進行足跟血篩查和聽力測試，對先天性甲狀腺功能減低癥等可干預缺陷盡早治療。
