骨纖維結(jié)構(gòu)不良是一種良性骨病變，主要表現(xiàn)為正常骨組織被纖維組織和不成熟骨小梁替代，常見(jiàn)于兒童和青少年。發(fā)病原因可能與基因突變、內(nèi)分泌異常、局部創(chuàng)傷等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為局部疼痛、骨骼畸形或病理性骨折。
1、基因突變：
約20%-30%的病例與GNAS基因激活突變相關(guān)，該突變導(dǎo)致G蛋白信號(hào)通路異常，促使間充質(zhì)細(xì)胞分化為異常成纖維細(xì)胞。這類患者可能伴隨皮膚咖啡斑或內(nèi)分泌亢進(jìn)如McCune-Albright綜合征。基因檢測(cè)可輔助診斷，但多數(shù)散發(fā)病例無(wú)需特殊治療，僅需定期觀察。
2、內(nèi)分泌異常：
生長(zhǎng)激素或性激素水平異常可能加速病變進(jìn)展，尤其見(jiàn)于青春期患者。部分患者合并甲狀腺功能亢進(jìn)或庫(kù)欣綜合征，表現(xiàn)為骨齡超前、骨骼生長(zhǎng)不對(duì)稱。內(nèi)分泌評(píng)估應(yīng)包括甲狀腺功能、生長(zhǎng)激素和性激素檢測(cè)，必要時(shí)進(jìn)行垂體影像學(xué)檢查。
3、局部創(chuàng)傷：
反復(fù)機(jī)械應(yīng)力可能誘發(fā)局部骨代謝紊亂，常見(jiàn)于負(fù)重骨如股骨、脛骨。微小骨折后異常修復(fù)過(guò)程可能導(dǎo)致纖維組織增生，形成特征性的"磨玻璃樣"X線表現(xiàn)。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和使用支具保護(hù)可降低病理性骨折風(fēng)險(xiǎn)。
4、骨骼畸形：
病變累及長(zhǎng)骨時(shí)可出現(xiàn)弓形腿、肢體不等長(zhǎng)等畸形，顱面骨受累可能導(dǎo)致面部不對(duì)稱或視力受壓。畸形程度與病變范圍和骨骼生長(zhǎng)潛力相關(guān)，兒童患者需每6-12個(gè)月進(jìn)行X線監(jiān)測(cè)，嚴(yán)重者需截骨矯形手術(shù)。
5、病理性骨折：
病變區(qū)骨強(qiáng)度下降易發(fā)生骨折，常見(jiàn)于股骨頸和脛骨近端。骨折愈合過(guò)程可能加重局部纖維化，形成惡性循環(huán)。低能量損傷后出現(xiàn)骨折應(yīng)懷疑本病，治療需結(jié)合內(nèi)固定和病灶刮除，必要時(shí)植骨。
患者應(yīng)保持適度鈣質(zhì)攝入每日800-1200mg和維生素D補(bǔ)充400-800IU，避免高沖擊運(yùn)動(dòng)如籃球、跳遠(yuǎn)。游泳和騎自行車(chē)等非負(fù)重運(yùn)動(dòng)更適合維持骨量。疼痛明顯時(shí)可短期使用非甾體抗炎藥，但需警惕長(zhǎng)期用藥對(duì)胃腸道的刺激。建議每6個(gè)月復(fù)查X線觀察病變進(jìn)展，兒童患者需同時(shí)監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線。若出現(xiàn)進(jìn)行性畸形、神經(jīng)壓迫癥狀或頑固性疼痛，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至骨腫瘤專科。
