Barth綜合征是一種罕見的X染色體隱性遺傳病，主要影響男性，由TAZ基因突變導致線粒體心磷脂代謝異常。典型表現包括擴張型心肌病、肌無力、生長發育遲緩和中性粒細胞減少。
1、遺傳機制
TAZ基因位于Xq28區域，編碼心磷脂轉位酶。該酶參與線粒體內膜心磷脂重塑，基因突變會導致心磷脂結構異常，影響線粒體能量代謝。母親作為攜帶者可將突變基因傳遞給子女，男性患兒呈現典型癥狀，女性攜帶者通常無癥狀。
2、心臟病變
擴張型心肌病是主要臨床表現，患兒在嬰兒期即可出現心力衰竭癥狀，表現為喂養困難、呼吸急促。心超顯示左心室擴大伴收縮功能下降，心肌活檢可見線粒體形態異常。部分病例伴隨心律失常，需長期心功能監測。
3、肌力障礙
骨骼肌受累表現為近端肌無力和運動耐力下降，肌電圖可顯示肌源性損害。肌酸激酶水平通常輕度升高，肌肉活檢可見脂質沉積。隨年齡增長可能出現脊柱側彎等骨骼畸形。
4、血液異常
持續性中性粒細胞減少是特征性表現，易引發反復感染。骨髓檢查顯示粒細胞成熟障礙，可能伴隨血小板減少。部分患兒出現3-甲基戊烯二酸尿癥，尿有機酸分析有助于輔助診斷。
5、治療管理
目前以對癥治療為主，心衰患者需使用利尿劑和血管緊張素轉換酶抑制劑。左卡尼汀補充可能改善能量代謝，嚴重病例需考慮心臟移植。基因治療尚在研究中，遺傳咨詢對家族生育指導至關重要。
Barth綜合征患兒需定期監測心功能和生長發育指標，保持適度運動避免肌肉萎縮。飲食應保證充足熱量和蛋白質攝入，注意預防感染。建議建立多學科診療團隊，包括心血管、遺傳代謝和康復專科通過新生兒篩查早期發現病例可改善預后。患者家庭可尋求罕見病組織支持獲取最新治療信息。
