視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，其遺傳規(guī)律主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳三種方式，少數(shù)病例可能由線粒體遺傳或新發(fā)突變導(dǎo)致。
1、常染色體顯性遺傳
父母中一方患病時(shí)，子女有較高概率繼承致病基因。此類(lèi)遺傳方式約占視網(wǎng)膜色素變性病例的百分之二十至三十，臨床表現(xiàn)通常出現(xiàn)較晚，病情進(jìn)展相對(duì)緩慢。常見(jiàn)致病基因包括RHO、PRPF31等，基因檢測(cè)可幫助明確遺傳模式。
2、常染色體隱性遺傳
父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有百分之二十五概率發(fā)病。這是最常見(jiàn)的遺傳方式，約占所有病例的百分之五十至六十?；颊叨嘣谇嗌倌昶诔霈F(xiàn)夜盲癥狀，病情進(jìn)展較快。相關(guān)基因如USH2A、EYS等突變會(huì)導(dǎo)致視桿細(xì)胞功能異常。
3、X連鎖隱性遺傳
母親攜帶致病基因時(shí)，男性后代有百分之五十概率發(fā)病。此類(lèi)病例約占百分之五至十五，病情通常較為嚴(yán)重。RPGR基因突變是主要病因，女性攜帶者可能出現(xiàn)輕度眼底改變但癥狀不明顯。
4、線粒體遺傳
由母系遺傳的線粒體DNA突變引起，較為罕見(jiàn)。臨床表現(xiàn)具有高度變異性，可能伴隨聽(tīng)力損失等其他系統(tǒng)癥狀。這類(lèi)患者對(duì)特定藥物可能產(chǎn)生不良反應(yīng)，需特別注意用藥安全。
5、新發(fā)突變
約百分之十五病例無(wú)家族史，由胚胎期新發(fā)基因突變導(dǎo)致。此類(lèi)患者生育下一代時(shí)仍需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，因突變基因可能繼續(xù)傳遞給后代。全外顯子組測(cè)序有助于識(shí)別這類(lèi)非家族性病例的遺傳病因。
視網(wǎng)膜色素變性患者及家族成員應(yīng)接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，通過(guò)基因檢測(cè)明確具體遺傳模式。日常生活中需注意避免強(qiáng)光刺激，定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。均衡飲食中適當(dāng)增加富含維生素A及抗氧化物質(zhì)的食物，如胡蘿卜、深色蔬菜等，但需注意控制攝入量避免中毒。適度進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)有助于維持整體健康狀態(tài)，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)或可能造成眼外傷的活動(dòng)。建議患者加入病友互助組織獲取心理支持，并關(guān)注相關(guān)基因治療研究進(jìn)展。
