面橫裂是一種先天性面部畸形，主要表現為口角向耳部方向延伸的橫向裂隙。其發病原因主要有遺傳因素、環境因素、胚胎發育異常、藥物影響以及母體感染等。
遺傳因素在面橫裂的發生中起重要作用。部分患者存在家族遺傳史，可能與特定基因突變或染色體異常有關。基因檢測可發現與面部發育相關的基因缺陷，如TBX22基因突變。
環境因素也是重要誘因。孕期接觸有毒化學物質、放射線或空氣污染可能干擾胚胎正常發育。孕婦長期處于高污染環境會增加胎兒面部畸形的風險。
胚胎發育異常直接導致面橫裂。在胚胎4-8周面部發育關鍵期，上頜突與下頜突融合過程受阻就會形成橫向裂隙。這種發育障礙可能與細胞遷移異常或信號傳導通路失調有關。
某些藥物具有致畸作用。孕婦在懷孕早期服用維A酸類、抗癲癇藥或部分抗生素等藥物，可能干擾胚胎面部組織的正常分化。用藥史調查對病因診斷有重要價值。
母體病毒感染同樣值得關注。孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒等病原體可能通過胎盤影響胎兒發育。病毒會破壞正在形成的面部結構，導致不同程度的畸形表現。
面橫裂通常伴有耳部畸形、聽力障礙等并發癥。早期進行整形外科手術修復是主要治療手段，同時需要多學科協作管理相關功能障礙。孕前遺傳咨詢和孕期保健對預防有重要意義。
