腎上腺皮質癌是一種罕見的惡性腫瘤，起源于腎上腺皮質細胞，發病率約百萬分之一至二，具有侵襲性強、預后差的特點。主要表現包括庫欣綜合征、男性化或女性化癥狀、腹部腫塊等，診斷需結合影像學檢查與激素檢測，治療以手術切除為主。
1、病因機制：
腎上腺皮質癌的確切病因尚未明確，可能與遺傳因素如李-佛美尼綜合征、基因突變TP53、CTNNB1等、激素分泌異常有關。約10%-15%的病例存在家族遺傳背景，部分患者伴隨先天性腎上腺增生癥等內分泌疾病。
2、典型癥狀：
臨床表現與腫瘤激素分泌功能相關。功能性腫瘤可引起庫欣綜合征向心性肥胖、紫紋、高血壓、低血鉀；雄激素分泌過多導致女性男性化多毛、聲音低沉，雌激素分泌過多則引發男性乳房發育。約30%患者以無功能腫瘤形式存在，僅表現為腹部包塊或壓迫癥狀。
3、診斷方法：
確診需結合增強CT/MRI顯示腎上腺占位直徑常＞5cm，配合24小時尿游離皮質醇、血清雄烯二酮等激素檢測。病理活檢可明確惡性程度，根據Weiss評分系統評估組織學特征。需與腎上腺腺瘤、嗜鉻細胞瘤等鑒別。
4、治療策略：
根治性手術是首選方案，包括開放性腎上腺切除術及腹腔鏡手術。米托坦腎上腺皮質抑制劑作為輔助治療可抑制腫瘤生長，化療方案常用依托泊苷+順鉑+多柔比星。晚期患者可嘗試靶向治療如舒尼替尼。
5、預后因素：
5年生存率約20%-45%，與腫瘤分期ENSAT分級、手術切除完整性密切相關。Ⅰ期患者術后生存率可達80%，而Ⅳ期伴遠處轉移者中位生存期不足1年。復發監測需定期進行影像學及激素水平評估。
術后患者需長期內分泌替代治療如氫化可的松，避免劇烈運動以防腎上腺危象。飲食應控制鈉鹽攝入，補充鈣質預防骨質疏松。建議每3-6個月復查腹部CT及激素水平，警惕復發轉移。心理支持對改善生活質量尤為重要，可加入患者互助團體獲取社會支持。
