子宮內膜異位癥簡稱內異癥的發生與多種因素相關，主要涉及遺傳傾向、經血逆流、免疫異常、激素失調及環境暴露等機制。
遺傳因素在內異癥發病中起重要作用。直系親屬患病者的發病風險增加7-10倍，全基因組關聯研究發現多個易感基因位點，如WNT4、FN1等。這類患者常伴有更嚴重的盆腔粘連和卵巢巧克力囊腫。
經血逆流是關鍵的啟動因素。約90%女性存在經血輸卵管逆流現象，但僅部分發展為內異癥。逆流的子宮內膜細胞需突破腹膜防御，通過分泌基質金屬蛋白酶MMP等實現異位種植。長期反復月經周期會加重病灶積累。
免疫系統功能異常使機體無法清除逆流細胞。患者常出現自然殺傷細胞活性降低、巨噬細胞功能異常，導致免疫監視失效。同時病灶局部產生白細胞介素IL-8等炎癥因子，形成促炎微環境。
雌激素優勢狀態促進病灶生長。異位內膜組織通過芳香化酶過度表達實現局部雌激素合成，通過雌激素受體ER-β介導促增殖效應。這解釋了為何內異癥好發于育齡期，而絕經后病灶萎縮。
環境污染物可能誘發表觀遺傳改變。二噁英等持久性有機污染物通過激活芳香烴受體AhR，導致DNA甲基化模式異常。動物實驗顯示暴露組病灶體積較對照組增大3-5倍。
對于疑似病例，建議盡早就診婦科進行腹腔鏡檢查。臨床治療需根據年齡、生育需求等制定個體化方案，包括藥物抑制、保守性手術等綜合干預。
