鰓裂瘺管通常不會遺傳，屬于先天性發育異常而非遺傳性疾病。鰓裂瘺管的發生主要與胚胎期鰓弓發育異常、鰓裂閉合不全、局部感染刺激、外傷因素以及環境因素有關。
1、胚胎發育異常：
鰓裂瘺管是胚胎第4-8周時鰓弓結構未正常退化導致的先天性畸形。第一鰓裂來源的瘺管占5%-8%，第二鰓裂來源占90%以上，第三四鰓裂來源罕見。胚胎期鰓器發育過程中，若鰓溝與咽囊未能正常閉合，殘留上皮組織可形成瘺管。
2、鰓裂閉合不全：
正常發育時鰓裂結構應完全退化消失，若鰓裂閉合不全可能形成完全性瘺管內外開口或不完全性瘺管僅外口或內口。完全性瘺管可從皮膚延伸至咽部，不完全性瘺管多表現為頸部反復感染的竇道。
3、感染刺激因素：
新生兒期或兒童期頸部反復感染可能促使隱匿的鰓裂殘留組織形成臨床可見的瘺管。常見致病菌包括金黃色葡萄球菌、化膿性鏈球菌等，感染可導致瘺管周圍肉芽組織增生和分泌物增多。
4、外傷誘發可能：
頸部外傷或手術可能刺激潛在的鰓裂殘留組織，誘發瘺管形成或使原有微小瘺管擴大。創傷性因素約占繼發性鰓裂瘺管病例的15%-20%，多發生于既往有鰓裂囊腫病史者。
5、環境因素影響：
孕期接觸致畸物質如酒精、輻射、某些藥物可能干擾鰓器正常發育。研究顯示孕早期高劑量射線暴露可使鰓裂畸形發生率提高3-5倍，但具體致畸機制尚未完全明確。
鰓裂瘺管患者日常需保持頸部清潔干燥，避免抓撓瘺管開口。洗澡時可用溫和沐浴露清潔周圍皮膚，但禁止自行擠壓或穿刺瘺管。飲食建議增加維生素A、C攝入以增強黏膜抵抗力，限制辛辣刺激性食物。發現瘺管分泌物增多、周圍紅腫疼痛時應及時就診，未治療者可能反復發生頸部膿腫。手術切除是根治方法，推薦在感染控制后擇期進行完整瘺管切除術，兒童手術適宜年齡一般為3歲以上。
