賁門失弛緩癥可能由神經肌肉功能障礙、遺傳因素、病毒感染、自身免疫反應、精神心理因素等原因引起。
1、神經肌肉障礙：
賁門失弛緩癥與食管下括約肌神經支配異常密切相關。迷走神經節變性導致抑制性神經元缺失，食管壁肌間神經叢中一氧化氮合酶陽性神經元減少，使賁門無法正常松弛。這種神經源性病變可通過食管測壓觀察到特征性高壓帶。
2、遺傳易感性：
約7%患者存在家族聚集現象，全基因組關聯研究發現HLA-DQ、ACTA2等基因多態性與發病相關。某些先天性綜合征如Allgrove綜合征患者更易合并該病，提示遺傳因素在發病機制中的作用。
3、病毒感染因素：
部分患者在發病前有病毒感染史，水痘-帶狀皰疹病毒、麻疹病毒可能通過分子模擬機制誘發自身免疫反應。病毒顆粒在食管肌間神經叢的潛伏感染，可能導致神經節細胞持續性損傷。
4、自身免疫異常：
40%患者血清中檢出抗神經元抗體，特別是抗Hu抗體陽性率顯著增高。這些抗體可能攻擊肌間神經叢的抑制性神經元，同時常合并其他自身免疫病如干燥綜合征、系統性硬化癥。
5、精神心理影響：
長期焦慮抑郁狀態通過腦-腸軸影響胃腸功能，應激狀態下釋放的促腎上腺皮質激素釋放激素可抑制食管蠕動。心理評估顯示30%患者存在明顯焦慮抑郁量表評分異常。
日常需注意少食多餐、避免高脂飲食，進食后保持直立姿勢，可選擇酸奶、米粥等易消化食物。適度進行腹式呼吸訓練有助于改善癥狀，嚴重吞咽困難時需及時進行食管擴張術或肌切開術治療。
