性發育遲緩是指個體在生理、心理或社會性發育方面明顯落后于同齡人正常發育進程的狀態，可能涉及第二性征出現延遲、生殖器官發育不良或心理性別認同障礙等表現。性發育遲緩的常見原因有遺傳因素、內分泌異常、慢性疾病、營養不良、心理社會因素等。若發現相關跡象，建議盡早就診兒科內分泌科或青春期醫學專科評估。
1、遺傳因素
染色體異常如特納綜合征、克蘭費爾特綜合征可直接導致性腺發育障礙。部分家族中存在青春期延遲的遺傳傾向，可能與控制下丘腦-垂體-性腺軸功能的基因變異有關。這類患者需通過染色體核型分析確診，治療上可采用激素替代療法，如重組人生長激素、雌激素或睪酮制劑，但須嚴格遵循醫囑監測骨齡和激素水平。
2、內分泌異常
下丘腦或垂體病變會影響促性腺激素釋放激素的分泌，常見于顱咽管瘤、垂體微腺瘤等疾病。甲狀腺功能減退、腎上腺皮質增生癥也會干擾性激素合成。這類情況需進行頭顱MRI、激素六項等檢查，可能需使用左甲狀腺素鈉、氫化可的松等藥物進行內分泌調節，必要時需手術切除腫瘤病灶。
3、慢性疾病
慢性腎病、囊性纖維化、炎癥性腸病等消耗性疾病可能因營養不良或代謝紊亂延遲青春期啟動。先天性心臟病患者由于組織缺氧也會影響性腺功能。控制原發病是關鍵，如腎病患兒需規范透析，同時需營養師制定高蛋白飲食方案，待基礎疾病穩定后性發育可能自然改善。
4、營養不良
長期熱量攝入不足或飲食結構失衡會導致瘦素水平下降，影響下丘腦脈沖式分泌GnRH。神經性厭食癥患者常見原發性閉經，過度運動的運動員也可能出現發育延遲。需調整飲食結構，增加優質蛋白和必需脂肪酸攝入，必要時在營養師指導下使用腸內營養制劑，體重恢復后性腺功能多可自行恢復。
5、心理社會因素
嚴重心理創傷、家庭功能失調或極端教養方式可能通過抑制下丘腦功能導致心因性發育延遲。部分青少年因體象障礙產生病態節食行為。這類情況需要心理評估，采用家庭治療結合認知行為療法，嚴重者可短期使用抗焦慮藥物如舍曲林，但需警惕藥物對骨骼發育的影響。
對于疑似性發育遲緩的兒童青少年，家長應記錄生長曲線變化，定期測量身高體重，觀察腋毛陰毛等第二性征出現時間。日常保證均衡飲食，適量補充鋅、維生素D等營養素，避免過度運動消耗。心理上避免施加壓力，建立積極身體意象。若女孩13歲后、男孩14歲后仍無發育跡象，或存在骨齡明顯落后、嗅覺缺失等特殊表現，需立即就醫排查病因。確診后應遵醫囑規范治療，多數患者通過干預可獲得滿意發育結果。
