子宮肌瘤是女性生殖系統最常見的良性腫瘤，主要由子宮平滑肌細胞異常增生形成。其發生與多種因素相關，主要涉及激素水平、遺傳易感性及環境因素等相互作用。
激素水平異常是子宮肌瘤的核心誘因。雌激素和孕激素過度刺激可促進肌瘤生長，育齡期女性發病率較高，妊娠期肌瘤可能增大而絕經后萎縮。肥胖女性脂肪組織可轉化雄激素為雌激素，增加患病風險。
遺傳因素約占發病風險的40%。直系親屬患病史者發病率升高2-3倍，染色體異常如12號染色體易位與肌瘤發生相關。某些遺傳性疾病如遺傳性平滑肌瘤病腎細胞癌綜合征患者更易多發肌瘤。
內分泌干擾物接觸可能誘發肌瘤。長期接觸雙酚A等環境雌激素樣物質，或使用含雌激素的化妝品、保健品可能干擾內分泌。電離輻射暴露也被認為可能增加風險。
局部生長因子失衡促進肌瘤發展。胰島素樣生長因子、表皮生長因子等過度表達可刺激平滑肌細胞增殖。血管生成因子如VEGF異常可能導致肌瘤血供豐富而持續生長。
干細胞突變被認為是始動因素。子宮肌層干細胞發生MED12基因突變后異常增殖，在激素作用下形成腫瘤。這種突變在約70%的散發性肌瘤中被檢出。
肌瘤直徑超過5厘米或引起嚴重貧血建議手術治療。對于無癥狀小肌瘤可定期觀察，藥物治療常用促性腺激素釋放激素類似物、米非司酮等。聚焦超聲消融等無創治療適用于要求保留子宮的患者。
