胎兒無腦兒可通過孕11-14周B超篩查診斷，通常由神經管發育異常、染色體畸變、葉酸缺乏、環境致畸物暴露、遺傳因素等原因引起。
1、篩查時機：
孕11-14周是篩查無腦兒的關鍵窗口期，此時胎兒顱骨鈣化程度足以通過超聲觀察到顱骨穹窿缺失。經腹部或經陰道B超可清晰顯示胎兒頭部橫切面，若發現顱骨光環不連續、腦組織缺失等特征，需結合血清學檢查進一步評估。錯過該時段可能導致漏診，建議嚴格遵循產檢時間表。
2、神經管缺陷：
無腦兒屬于神經管閉合障礙中最嚴重的類型，可能與胚胎期神經褶融合失敗有關。孕4周時神經管應完全閉合，若前神經孔未閉鎖則導致顱腦發育停滯。該癥狀常伴隨羊水過多、母體血清甲胎蛋白異常升高，需通過三維超聲或MRI確認腦組織殘留情況。
3、營養因素：
孕前3個月至孕早期葉酸攝入不足會使無腦兒風險增加7倍。葉酸參與DNA甲基化與神經管分化，缺乏時同型半胱氨酸蓄積可干擾細胞增殖。建議每日補充400-800μg葉酸，多食用菠菜、動物肝臟、橙汁等富含葉酸食物，避免高溫烹調導致營養流失。
4、致畸暴露：
妊娠早期接觸電離輻射、有機溶劑、抗癲癇藥物如丙戊酸鈉等致畸原可能干擾神經嵴細胞遷移。糖尿病患者血糖控制不佳時，高糖環境也會抑制胚胎神經發育。孕早期應避免染發、裝修污染等環境風險，慢性病患者需在醫生指導下調整用藥方案。
5、遺傳咨詢：
有神經管缺陷家族史的孕婦胎兒患病風險達3%-5%，可能與MTHFR基因突變有關。既往分娩過無腦兒的孕婦再發概率為4%-10%，建議孕前進行攜帶者篩查。確診后需遺傳學檢測區分孤立性病例或綜合征表現，必要時提供終止妊娠醫學建議。
確診無腦兒后應限制高鹽飲食預防妊娠高血壓，每日適度散步促進血液循環，避免仰臥位引發低血壓。心理支持小組可幫助緩解自責情緒，后續妊娠需提前三個月開始補充大劑量葉酸4mg/日，孕早期聯合超聲與血清學進行序貫篩查。對于高風險人群，備孕期接種含葉酸的復合維生素可降低50%-70%的再發風險。
