地中海貧血珠蛋白生成障礙性貧血的預(yù)防需從孕前篩查、孕期管理及遺傳咨詢?nèi)矫嫒胧帧Ｔ摬儆谶z傳性溶血性貧血，預(yù)防核心在于阻斷異常基因傳遞。
孕前篩查與基因檢測(cè)
夫妻雙方在備孕階段應(yīng)進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查。若一方為α或β地貧基因攜帶者，另一方需同步檢測(cè)。常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包括血細(xì)胞參數(shù)分析、基因測(cè)序如SEA、3.7/4.2缺失型檢測(cè)。雙方均為攜帶者時(shí)，胎兒有25%概率患重型地貧，需接受遺傳咨詢。
孕期產(chǎn)前診斷
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在孕11-14周進(jìn)行絨毛活檢，或孕18-22周行羊水穿刺獲取胎兒DNA。基因診斷可明確胎兒是否攜帶致病基因組合，技術(shù)包括gap-PCR、反向點(diǎn)雜交等。確診重型地貧胎兒時(shí)，需由產(chǎn)科與遺傳學(xué)專家聯(lián)合評(píng)估后續(xù)處理方案。
營(yíng)養(yǎng)干預(yù)與日常防護(hù)
孕婦需保證每日30mg元素鐵攝入，但合并地貧時(shí)應(yīng)避免盲目補(bǔ)鐵。建議通過(guò)動(dòng)物肝臟、深色蔬菜補(bǔ)充葉酸每日0.8-1mg。維生素C可促進(jìn)非血紅素鐵吸收，但需控制每日攝入量不超過(guò)200mg。地中海飲食模式橄欖油、深海魚、全谷物有助于改善微營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。
新生兒篩查與后續(xù)管理
所有新生兒出生后需進(jìn)行足跟血血紅蛋白電泳篩查。檢出異常者需在3月齡內(nèi)完成基因確診。輕型地貧患兒需每半年監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，重型患兒需在專科醫(yī)院制定輸血去鐵方案。
特殊人群干預(yù)措施
有地貧家族史的夫婦可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD技術(shù)。通過(guò)體外受精培育胚胎后，篩選正常基因型胚胎移植。部分地區(qū)已將此技術(shù)納入醫(yī)保覆蓋范圍。
預(yù)防地中海貧血需建立三級(jí)防控體系。育齡人群應(yīng)主動(dòng)完成攜帶者篩查，孕期嚴(yán)格遵循產(chǎn)檢流程，新生兒落實(shí)早篩早診。通過(guò)多學(xué)科協(xié)作可有效降低重型地貧出生率。
