先天性耳蝸畸形可通過(guò)影像學(xué)檢查、聽(tīng)力測(cè)試和基因檢測(cè)確診。診斷方法主要有高分辨率顳骨CT、磁共振成像MRI、純音測(cè)聽(tīng)、聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)ABR和基因測(cè)序。
高分辨率顳骨CT能清晰顯示耳蝸骨性結(jié)構(gòu)異常，如耳蝸發(fā)育不全、共同腔畸形等典型表現(xiàn)。檢查需保持頭部固定，無(wú)創(chuàng)且快速，適合初步篩查。
磁共振成像MRI可評(píng)估耳蝸膜迷路及神經(jīng)發(fā)育情況，對(duì)判斷內(nèi)耳軟組織結(jié)構(gòu)異常更具優(yōu)勢(shì)。檢查前需去除金屬物品，掃描時(shí)間約20-30分鐘。
純音測(cè)聽(tīng)通過(guò)不同頻率聲音刺激評(píng)估聽(tīng)力損失程度，表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾。測(cè)試需在隔音室進(jìn)行，患者需配合反饋聽(tīng)到的最小聲音強(qiáng)度。
聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)ABR檢測(cè)聲波刺激后聽(tīng)覺(jué)通路的電生理信號(hào)，客觀判斷聽(tīng)力功能。檢查時(shí)需安放電極，適用于嬰幼兒或無(wú)法配合主觀測(cè)試者。
基因檢測(cè)可明確GJB2、SLC26A4等致聾基因突變，為遺傳咨詢提供依據(jù)。需采集外周血樣本，檢測(cè)周期約2-4周。
若檢查確認(rèn)先天性耳蝸畸形伴重度聽(tīng)力損失，建議盡早就診耳鼻喉科評(píng)估人工耳蝸植入手術(shù)指征。
