耳朵畸形可能具有遺傳性，也可能由環境因素或發育異常引起。遺傳性耳畸形主要與基因突變、染色體異常、家族遺傳史、孕期感染、藥物暴露等因素有關。
1、基因突變
部分耳畸形與特定基因突變相關，如鰓耳腎綜合征由EYA1基因突變導致，表現為耳廓發育異常伴腎臟問題。這類患者需通過基因檢測確診，治療以手術矯正為主，可配合助聽器改善聽力。孕期葉酸補充有助于降低神經管缺陷相關耳畸形風險。
2、染色體異常
唐氏綜合征等染色體疾病常合并耳廓形態異常，多表現為耳位低、耳輪折疊等特征。此類患者需進行染色體核型分析，除整形手術外，還需針對原發病進行綜合管理。孕早期超聲篩查可輔助判斷胎兒發育狀況。
3、家族遺傳史
約三成小耳畸形患者存在家族聚集現象，呈常染色體顯性或隱性遺傳模式。有家族史者建議進行遺傳咨詢，新生兒期應完成耳部CT評估。部分病例可通過耳模矯形器等非手術方式在嬰幼兒期進行干預。
4、孕期感染
風疹病毒、巨細胞病毒等宮內感染可能導致耳蝸及外耳發育障礙，這類獲得性畸形通常不遺傳。孕前疫苗接種和孕期病毒篩查是關鍵預防措施，出生后需進行聽力評估及言語康復訓練。
5、藥物暴露
沙利度胺等致畸藥物在孕早期使用可能引發耳部畸形，此類情況無遺傳傾向。孕期用藥需嚴格遵醫囑，已發生畸形的患兒可通過耳廓再造手術改善外觀，手術時機多選擇學齡前完成。
對于有耳畸形家族史的夫婦，建議孕前進行遺傳咨詢和基因檢測，孕期加強超聲監測。新生兒出生后應盡早完成耳部形態學和聽力評估，輕度畸形可觀察隨訪，中重度需在適宜年齡接受整形手術。日常生活中需注意耳部清潔防護，避免壓迫畸形部位，游泳時使用專用耳塞防止感染。合并聽力障礙者應及時配戴助聽設備，并接受專業言語訓練以促進發育。
