基因突變的表現形式主要有堿基置換、插入突變、缺失突變、倒位突變、重復突變和動態突變六種類型。
1、堿基置換：
單個堿基被替換為其他堿基，分為轉換嘌呤間或嘧啶間替換和顛換嘌呤與嘧啶互換。這類突變可能導致錯義突變氨基酸改變、無義突變提前終止密碼子或同義突變氨基酸不變，例如鐮刀型貧血癥由β-珠蛋白基因的GAG突變為GTG所致。
2、插入突變：
DNA序列中額外插入一個或多個堿基，若插入數量非3的倍數會引起移碼突變，導致下游氨基酸序列完全改變。囊性纖維化患者中常見的CFTR基因3個堿基插入即屬于此類。
3、缺失突變：
DNA片段丟失，小范圍缺失可能造成移碼突變，大片段缺失則導致基因功能完全喪失。杜氏肌營養不良癥多由抗肌萎縮蛋白基因外顯子缺失引起。
4、倒位突變：
染色體內部片段發生180度旋轉后重新插入，可能破壞基因結構或影響調控區域。血友病A患者中約5%病例與F8基因內含子22倒位相關。
5、重復突變：
特定DNA序列異常擴增，三核苷酸重復擴增疾病如亨廷頓舞蹈癥CAG重復、脆性X綜合征CGG重復均屬此類，重復次數與疾病嚴重程度正相關。
6、動態突變：
減數分裂過程中重復序列不穩定擴增，表現為世代間重復次數遞增。這類突變具有遺傳早現現象，如強直性肌營養不良1型患者的CTG重復序列會逐代增加。
基因突變可能通過改變蛋白質功能、影響基因表達調控或干擾RNA加工等途徑發揮作用。保持規律作息、避免接觸電離輻射和化學誘變劑有助于降低突變風險，對于有遺傳病家族史的人群建議進行基因檢測和遺傳咨詢，孕期女性需重視產前篩查。均衡飲食中充足的抗氧化物質維生素C、E及硒等可輔助維持DNA穩定性。
