遺傳性肌肉萎縮癥一般指遺傳性神經性肌萎縮，通常在兒童期或青少年期發病。
遺傳性神經性肌萎縮是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，根據病理改變和神經傳導速度測定結果分為HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性神經性肌萎縮常于兒童期或青少年期隱襲起病，男性多于女性，進展緩慢。多數患者肌肉萎縮和肌無力從腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉開始，逐漸向上發展，且比較對稱。少數患者也可從手部開始，遺傳性神經性肌萎縮常有明顯界限，一般不超過大腿三分之一。
如果家族中有人患有遺傳性神經性肌萎縮，其他家庭成員也需要進行基因檢測和定期隨訪，以便早期發現和治療。
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