脊柱裂再發風險可通過孕前葉酸補充、產前篩查、遺傳咨詢、孕期健康管理、新生兒監測等方式降低。脊柱裂通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環境暴露、代謝異常、病毒感染等原因引起。
1、葉酸補充：
孕前3個月至孕早期每日補充400-800μg葉酸可降低70%再發風險。建議多食用菠菜、動物肝臟、柑橘類等富含葉酸食物。葉酸代謝基因檢測有助于指導個性化補充方案。
2、產前篩查：
妊娠16-20周進行母血清AFP檢測聯合超聲檢查，檢出率達85%以上。超聲重點觀察胎兒脊柱連續性、顱后窩結構。無創DNA檢測可輔助評估染色體異常風險。
3、遺傳咨詢：
有脊柱裂生育史的夫婦建議進行全外顯子組測序，明確是否存在MMACHC、MTHFR等基因突變。近親婚配家庭需評估常染色體隱性遺傳風險，必要時考慮胚胎植入前遺傳學診斷。
4、孕期管理：
避免接觸農藥、重金屬等致畸原，控制妊娠期糖尿病。補充維生素B12協同葉酸代謝，維持同型半胱氨酸正常水平。定期監測胎兒生長發育指標，尤其關注神經管閉合情況。
5、新生兒評估：
出生后立即檢查腰骶部皮膚凹陷、毛發叢等隱性脊柱裂體征。可疑病例需進行脊髓MRI檢查，早期發現可采取神經營養藥物、康復訓練等干預措施。
計劃妊娠前3個月開始建立健康檔案，保持BMI在18.5-24.9范圍，每日進行30分鐘中等強度運動如游泳、瑜伽。飲食采用地中海模式，保證鋅、膽堿等神經營養素攝入，避免酒精及生冷食物。妊娠期每4周進行專業營養評估，動態調整補充方案。
