成骨不全可能導(dǎo)致骨骼脆弱易骨折、關(guān)節(jié)松弛、聽力下降、牙齒發(fā)育異常及脊柱側(cè)彎等影響。成骨不全是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要因膠原蛋白合成障礙導(dǎo)致骨骼強(qiáng)度不足。
1、骨骼脆弱
成骨不全患者因膠原蛋白缺陷導(dǎo)致骨密度降低，輕微外力即可引發(fā)骨折，常見于長骨和肋骨。反復(fù)骨折可能造成肢體畸形，兒童患者可能出現(xiàn)生長遲緩。需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，必要時(shí)使用雙膦酸鹽類藥物延緩骨質(zhì)流失。
2、關(guān)節(jié)松弛
韌帶和肌腱中膠原蛋白異常會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)穩(wěn)定性差，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動(dòng)度過大或習(xí)慣性脫位。膝關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)最易受累，可能影響行走功能。物理治療可增強(qiáng)肌肉力量以代償關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。
3、聽力下降
約半數(shù)成年患者出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾，源于聽小骨異常硬化或骨折。青少年期開始表現(xiàn)為漸進(jìn)性減退，嚴(yán)重者需佩戴助聽器或進(jìn)行鐙骨手術(shù)改善聽力。
4、牙齒異常
牙本質(zhì)發(fā)育不全導(dǎo)致牙齒半透明、易碎或變色，乳牙和恒牙均可受累?；颊叱０辇x齒高發(fā)，需使用特殊含氟牙膏并定期進(jìn)行專業(yè)涂氟治療。
5、脊柱側(cè)彎
椎體壓縮性骨折和肌肉無力可能引發(fā)進(jìn)行性脊柱彎曲，嚴(yán)重者影響心肺功能。青春期進(jìn)展最快，需通過支具固定或脊柱融合術(shù)矯正，早期干預(yù)可延緩畸形發(fā)展。
成骨不全患者需終身進(jìn)行鈣劑和維生素D補(bǔ)充，選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉力量。定期骨密度監(jiān)測和康復(fù)評(píng)估至關(guān)重要，避免提重物或跌倒風(fēng)險(xiǎn)。室內(nèi)鋪設(shè)防滑墊，使用助行器減少骨折風(fēng)險(xiǎn)，聽力及牙齒問題應(yīng)每半年?？齐S訪。孕期患者需加強(qiáng)產(chǎn)前遺傳咨詢和骨健康管理。
