嬰兒痙攣癥通常無法通過無創DNA檢測直接確診。無創DNA主要用于篩查胎兒染色體異常，而嬰兒痙攣癥多與腦部結構異常、代謝紊亂或基因突變有關，需結合視頻腦電圖、頭顱影像學等檢查綜合診斷。
嬰兒痙攣癥屬于癲癇性腦病的一種，典型表現為點頭樣痙攣發作、腦電圖高度失律及發育倒退三聯征。其病因復雜，部分病例與遺傳代謝疾病或基因突變相關，但常規無創DNA檢測僅覆蓋常見染色體非整倍體異常，對單基因突變或微小結構異常的檢出率有限。若臨床高度懷疑遺傳因素導致，需針對性進行全外顯子測序等更精準的基因檢測。
少數情況下，當嬰兒痙攣癥由唐氏綜合征等染色體疾病繼發時，無創DNA可能提示染色體異常風險，但無法明確痙攣癥診斷。染色體微缺失/微重復綜合征相關病例中，無創DNA檢出率受片段大小和技術限制，仍需通過羊水穿刺或臍血穿刺進行核型分析驗證。
家長發現嬰兒出現頻繁痙攣發作或發育遲緩時，應及時到兒科神經專科就診，通過視頻腦電圖監測、頭顱核磁共振及血尿代謝篩查明確病因。日常需注意記錄發作形式、避免聲光刺激誘發痙攣，喂養時保持環境安靜。遺傳咨詢高風險家庭可在孕前進行攜帶者篩查，孕期結合超聲及侵入性產前診斷評估胎兒風險。
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