先天性眼瞼下垂可能表現為單側或雙側上瞼遮蓋瞳孔、代償性仰頭視物、額肌過度收縮、弱視風險增加、雙眼不對稱外觀。
1、瞼裂變窄：
先天性眼瞼下垂患者瞼裂垂直徑明顯縮小，上瞼緣覆蓋角膜上緣超過2毫米。部分患者因提上瞼肌發育不良導致瞼裂呈新月形，嚴重者上瞼完全遮擋瞳孔，需通過額肌代償性收縮輔助睜眼。
2、視物仰頭：
患者常采取下頜上抬的頭部后仰姿勢，通過調整視線角度補償上瞼遮擋。長期代償性體位可能引發頸椎勞損，嬰幼兒持續仰頭可能影響脊柱正常發育，需定期評估脊柱曲度變化。
3、額紋加深：
因提上瞼肌功能不足，患者頻繁動用額肌收縮輔助睜眼，導致前額皮膚反復折疊形成明顯橫行皺紋。動態觀察可見患者說話或注視時額肌異常收縮，安靜狀態下上瞼仍無法維持正常位置。
4、弱視風險：
單側重度下垂可能引發形覺剝奪性弱視，因長期瞳孔遮擋導致視網膜成像模糊。需在3歲前進行屈光檢查和遮蓋試驗，若兩眼視力差異超過兩行即需進行屈光矯正聯合遮蓋治療。
5、外觀異常：
雙側不對稱下垂可造成面部表情呆板，嚴重者出現假性上直肌麻痹樣外觀。部分患者合并內眥贅皮或小瞼裂綜合征，表現為眼瞼皮膚冗余、內眥間距增寬等特征性面容。
先天性眼瞼下垂患者應定期進行視力篩查和角膜暴露度測量，日常避免揉眼以防角膜損傷。哺乳期嬰兒可采用俯臥位喂養促進眼瞼睜開，學齡兒童建議佩戴寬檐帽減少強光刺激。手術治療前需評估Bell征反射，術后三個月內進行視覺訓練促進雙眼視功能重建，營養補充重點關注維生素A和DHA攝入。
