先天性脊柱裂是一種胚胎期神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的先天畸形，主要表現(xiàn)為椎管和脊髓發(fā)育異常。該病可能由遺傳因素、葉酸缺乏、孕期感染、藥物暴露、環(huán)境毒素等多種原因引起，可通過產(chǎn)前篩查、影像學(xué)檢查確診，治療方式包括手術(shù)修復(fù)、康復(fù)訓(xùn)練及并發(fā)癥管理。
遺傳因素是重要誘因之一，部分患者存在基因突變或家族遺傳史。孕期補(bǔ)充葉酸可降低風(fēng)險，但基因缺陷仍需遺傳咨詢干預(yù)。治療上需針對神經(jīng)功能缺損進(jìn)行個性化康復(fù)計劃，如膀胱功能訓(xùn)練、下肢肌力鍛煉。
葉酸缺乏直接影響神經(jīng)管閉合，孕前3個月至孕早期攝入不足顯著增加發(fā)病風(fēng)險。建議育齡女性每日補(bǔ)充400微克葉酸。對于已發(fā)病患兒，需評估缺損程度，輕度病例可能僅需定期隨訪，嚴(yán)重者需手術(shù)解除脊髓壓迫。
孕期感染如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胚胎發(fā)育。孕早期發(fā)熱超過38.5℃也會增加風(fēng)險。預(yù)防重在疫苗接種和感染控制，出生后患兒若出現(xiàn)腦積水需進(jìn)行腦室腹腔分流術(shù)。
致畸藥物暴露涉及抗癲癇藥如丙戊酸鈉、維A酸類藥物等。這類藥物可能干擾細(xì)胞分化過程，孕期用藥需嚴(yán)格評估風(fēng)險收益比。患兒合并脊柱側(cè)彎時，可能需矯形支具或脊柱融合術(shù)。
環(huán)境毒素接觸包括重金屬、有機(jī)溶劑等污染物。孕早期接觸這些物質(zhì)可能造成氧化應(yīng)激損傷。部分患兒伴隨脊髓栓系綜合征，表現(xiàn)為進(jìn)行性下肢無力，需通過顯微外科手術(shù)松解粘連。
約15%患者成年后出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱，需間歇導(dǎo)尿配合M受體阻滯劑如托特羅定治療。少數(shù)合并Chiari畸形的病例可能需后顱窩減壓術(shù)。建議所有患者定期進(jìn)行泌尿系統(tǒng)超聲和脊柱MRI隨訪。
