Dravet綜合征是一種罕見的難治性癲癇綜合征，可能由SCN1A基因突變、離子通道功能障礙、腦結構異常、代謝紊亂及免疫因素等引起，可通過抗癲癇藥物、生酮飲食、迷走神經刺激術、基因治療及綜合康復訓練等方式干預。
1、SCN1A基因突變：
約80%患者存在SCN1A基因致病性變異，該基因編碼鈉離子通道α1亞單位，突變導致神經元興奮性異常增高。臨床表現為嬰兒期熱性驚厥起病，隨后進展為多種癲癇發作類型。基因檢測是確診關鍵，目前尚無特效基因療法，但針對性藥物如司替戊醇可部分改善癥狀。
2、離子通道功能障礙：
除鈉通道外，GABA受體、鉀通道等相關蛋白異常也可致病。這類電生理紊亂使得大腦抑制性神經遞質功能受損，易誘發強直-陣攣發作或肌陣攣發作。丙戊酸鈉、氯巴占等廣譜抗癲癇藥可通過調節神經遞質平衡控制發作頻率。
3、腦結構異常：
部分患者伴隨海馬硬化、皮質發育不良等器質性病變，磁共振成像可見異常信號。這些結構性改變可能加重癲癇發作的頑固性，當藥物控制不佳時需評估手術可行性，如胼胝體切開術可減少全身性發作擴散。
4、代謝紊亂：
線粒體功能異常、葡萄糖轉運體缺陷等代謝問題可加劇病情。生酮飲食通過產生酮體替代葡萄糖供能，能有效減少30%-50%發作次數，需在營養師監督下調整脂肪與碳水化合物比例。
5、免疫因素：
近年研究發現部分患者存在自身抗體或細胞因子異常，免疫調節治療如靜脈注射免疫球蛋白可能對伴免疫異常的病例有效。發作時常伴隨自主神經癥狀如面色蒼白、體溫波動，需加強生命體征監測。
Dravet綜合征患兒需建立規律作息，避免誘發因素如閃光刺激、體溫驟升；飲食宜選用富含中鏈脂肪酸的食物如椰子油，配合鈣鎂補充劑維持電解質平衡；康復訓練應側重認知功能保護和運動協調性鍛煉，游泳等水中活動需專人陪護；定期隨訪腦電圖和血藥濃度監測，及時調整治療方案；家長需掌握癲癇發作急救措施，隨身攜帶急救藥物如地西泮鼻噴霧劑。多學科協作管理能顯著改善患者生活質量。
