巨結腸通常由先天性腸道神經節細胞缺失、腸道炎癥、代謝紊亂、藥物副作用及心理因素共同導致，可通過手術切除病變腸段、抗生素治療、營養支持等方式干預。
1、神經發育異常：
先天性巨結腸赫什朋病是主要病因，由于胚胎期腸道神經嵴細胞遷移障礙，導致遠端結腸缺乏神經節細胞。病變腸段持續性痙攣收縮，近端正常腸管代償性擴張肥厚，形成特征性狹窄段與擴張段交界。新生兒期表現為胎便排出延遲、腹脹嘔吐，需通過直腸活檢確診。
2、慢性炎癥刺激：
潰瘍性結腸炎、克羅恩病等慢性腸道炎癥反復發作，可能引起腸壁纖維化及神經叢損傷。長期炎癥導致腸道平滑肌收縮功能紊亂，結腸逐漸失去蠕動能力。這類患者常伴有腹瀉便秘交替、黏液血便等表現，結腸鏡檢查可見腸黏膜糜爛潰瘍。
3、代謝性疾病：
甲狀腺功能減退、糖尿病等代謝異常會影響腸道自主神經調節。甲狀腺激素不足導致腸蠕動減慢，高血糖引發腸道微血管病變，均可造成結腸擴張。這類繼發性巨結腸往往伴隨原發病癥狀，如怕冷乏力、多飲多尿等。
4、藥物因素：
長期使用阿片類鎮痛藥、抗膽堿能藥物或鈣通道阻滯劑可能抑制腸道蠕動。藥物通過作用于腸道阿片受體或阻斷神經肌肉信號傳導，導致功能性結腸擴張。常見于慢性疼痛患者或帕金森病患者，停用相關藥物后癥狀多可緩解。
5、心理應激影響：
焦慮抑郁等心理問題可能通過腦-腸軸影響腸道功能。持續精神緊張導致自主神經失調，引起結腸運動障礙。這類患者多伴有腹痛、排便不盡感等腸易激綜合征表現，心理評估可見情緒障礙量表評分異常。
巨結腸患者日常需保持高纖維飲食，適量攝入燕麥、火龍果等促進腸蠕動食物，避免精制米面加重便秘。規律進行腹部按摩及快走鍛煉有助于改善腸道動力，建議每日飲水2000毫升以上。術后患者應定期復查結腸功能，避免進食辛辣刺激食物，出現持續腹脹需及時就醫評估。
