胎兒染色體異?？赡軐е露喾N結構畸形和功能缺陷，常見類型包括唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。這些異常通常由減數分裂錯誤、遺傳因素、環境致畸物暴露、高齡妊娠、輻射接觸等原因引起。
1、唐氏綜合征：由21號染色體三體導致，典型表現為特殊面容眼距寬、鼻梁低平、先天性心臟病室間隔缺損多見、肌張力低下。智力發育遲緩是核心癥狀，約50%患兒合并消化系統畸形如十二指腸閉鎖。孕期可通過無創DNA或羊水穿刺確診，出生后需多學科協作管理。
2、18三體綜合征：表現為小頭畸形、低位耳、握拳姿勢異常。90%合并室間隔缺損或動脈導管未閉，常伴有食管閉鎖和臍膨出。胎兒期超聲可見草莓頭征和重疊指特征，多數在出生后1周內死于心肺衰竭。
3、13三體綜合征：特征性畸形包括前腦無裂畸形、多指趾畸形、唇腭裂。75%患兒存在全前腦畸形伴嚴重智力障礙，常合并多囊腎和頭皮缺損。超聲檢查可見中線結構發育異常，新生兒期存活率不足10%。
4、特納綜合征：X染色體單體導致，典型表現為頸蹼、肘外翻和原發性閉經。35%伴發主動脈縮窄，多數患兒身材矮小且卵巢發育不全。青春期需雌激素替代治療，生長激素可改善最終身高。
5、克氏綜合征：男性X染色體多體47，XXY，表現為睪丸小而硬、男性乳房發育。青春期后出現無精癥和不育，部分患者有輕度智力低下。睪酮替代治療可改善第二性征，輔助生殖技術可能解決生育問題。
孕期規范產檢結合超聲軟指標篩查可提高染色體異常檢出率，孕前補充葉酸能降低非整倍體風險。確診異常胎兒后應進行遺傳咨詢，根據畸形嚴重程度選擇繼續妊娠或終止。出生后需定期評估生長發育狀況，及時干預先天性心臟病等危及生命的畸形。
