唐氏綜合征目前無法完全治愈，但可通過早期干預訓練、藥物治療并發癥、手術治療先天畸形、心理行為支持、社會適應能力培養等方式改善生活質量。該病由21號染色體三體異常引起，表現為智力障礙、特殊面容、肌張力低下等癥狀。
丙戊酸鈉
生產廠家：湖南省湘中制藥有限公司
功能主治：本藥為原發性大發作和失神小發作的首選藥，對部分性發作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發作繼發大發作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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1、早期干預訓練：針對嬰幼兒開展運動發育、語言認知、社交能力等訓練。物理治療改善肌張力，作業治療提升精細動作，言語治療糾正發音障礙。堅持系統訓練可最大限度開發潛能。
2、藥物治療并發癥：約50%患者伴隨先天性心臟病，需使用地高辛、利尿劑等控制心功能。甲狀腺功能減退者需終身補充左甲狀腺素鈉。合并癲癇時選用丙戊酸鈉、拉莫三嗪等抗驚厥藥物。
3、手術治療畸形：40%患者需矯正先天性消化道畸形如十二指腸閉鎖、肛門直腸畸形。60%合并聽力障礙者可實施鼓室成形術。脊柱不穩定者需行寰樞椎融合術預防脊髓壓迫。
4、心理行為支持：建立結構化日常生活流程，采用視覺提示卡改善執行功能。應用行為分析法矯正攻擊行為，正性強化訓練培養自理能力。青春期需針對性開展性教育。
5、社會適應培養：成年期重點訓練職業技能如簡單手工、超市理貨。支持性就業模式包括庇護工場、輔助就業。社區融合活動需配備志愿者協助，定期評估獨立生活能力。
患者日常需保證充足蛋白質攝入，優先選擇魚類、豆制品等易消化食物。規律進行游泳、瑜伽等低沖擊運動改善協調性。每半年監測視力聽力、甲狀腺功能及脊柱穩定性，建立由兒科、康復科、心理科組成的多學科隨訪體系。
