林奇綜合征主要由遺傳性基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。該病與錯配修復基因MMR基因的胚系突變直接相關，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的缺陷。
生理性因素中，年齡增長是重要誘因。攜帶突變基因的個體通常在40歲前出現結直腸癌等腫瘤，但基因突變本身從出生即存在。妊娠期女性激素變化可能加速腫瘤發展，但并非致病主因。長期慢性炎癥環境可能促進突變基因表達，但需與遺傳背景共同作用。
病理性因素方面，MMR基因功能缺失導致DNA復制錯誤無法修復，微衛星不穩定性MSI是核心機制。MLH1和MSH2突變占病例70%以上，與結直腸癌、子宮內膜癌高風險相關。EPCAM基因缺失可通過沉默MSH2引發類似表型。
該病通常表現為早發性結直腸癌中位年齡44歲，同時伴發子宮內膜癌、卵巢癌等。約50%患者有家族腫瘤聚集史，皮膚脂溢性角化病和皮脂腺瘤是常見皮膚表現。
基因檢測是確診金標準，建議突變基因攜帶者從20-25歲開始結腸鏡篩查。對于已生育的患病家庭，胚胎植入前遺傳學診斷可阻斷突變傳遞。
猜你關注
2025-10-25
2025-10-25
2025-10-25
2025-10-25
2025-10-25
2025-10-25
2025-10-25
2025-10-25
2025-10-25
2025-10-25
優質文章排行榜
最新資訊
藥品推薦
抗病毒口服液
清熱祛濕，涼血解毒。用于風熱感冒、流感。
杭州老桐君制藥有限公司
力緯 帕拉米韋氯化鈉注射液
本品主要用于流感病毒引起的普通流行性感冒、甲型流行性感冒。包括：H1（H1N.），HA(HAN.)及H9N9等系列病毒引起的流行感冒。也可以用于奧司他韋不能控制的重癥型流感。
廣州南新制藥有限公司
可威 磷酸奧司他韋顆粒
用于1歲及1歲以上兒童和成人的甲型和乙型流感治療(磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感，但是乙型流感的臨床應用數據尚不多)。患者應在首次出現癥狀48小時以內使用。 2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
宜昌東陽光長江藥業股份有限公司
絡活喜 苯磺酸氨氯地平片
本品適用于高血壓的治療；適用于慢性穩定性心絞痛的對癥治療；用于確診或可疑的血管痙攣性心絞痛的治療，均可單獨應用，也可與其他抗高血壓藥物、抗心絞痛藥物聯合應用。
暉致制藥（大連）有限公司
思密達 蒙脫石散(原味)
用于成年人及兒童急、慢性腹瀉。
博福-益普生(天津)制藥有限公司
