生長激素缺乏主要表現為生長發育遲緩、代謝異常和體脂分布改變。典型癥狀包括身高增長緩慢、肌肉量減少、骨密度降低以及血脂異常。
生長激素缺乏在兒童和成人中的表現存在差異。兒童患者最顯著的特征是身高低于同齡人第3百分位，年生長速度不足5厘米。面部特征可能呈現娃娃臉，恒牙萌出延遲，骨骼成熟度比實際年齡落后2年以上。部分患兒伴隨低血糖發作，尤其在嬰幼兒期更為明顯。
成人患者常見體脂率增高且集中于腹部，肌肉質量和力量下降，運動耐力明顯減退。約80%患者存在血脂異常，表現為低密度脂蛋白膽固醇升高。部分患者出現情緒低落、社交回避等心理癥狀，骨密度檢測可發現骨質疏松提前發生。
實驗室檢查顯示胰島素樣生長因子1水平低于同齡人正常范圍，生長激素激發試驗峰值＜5μg/L可確診。顱腦MRI檢查需排除垂體瘤、顱咽管瘤等器質性病變，特發性生長激素缺乏患者可見垂體發育不良。
對于確診患者，兒童期建議盡早開始重組人生長激素替代治療，治療期間需定期監測甲狀腺功能和血糖水平。成人患者需綜合評估心血管風險，治療過程中要關注關節水腫和腕管綜合征等不良反應。所有患者都應保持規律運動，重點進行抗阻力訓練，并保證每日優質蛋白質攝入量不低于1.2克/公斤體重。
