胎兒食道閉鎖可通過胃造瘺術(shù)、食道吻合術(shù)等手術(shù)治療，通常由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、染色體異常、母體糖尿病等因素引起。
1、胚胎發(fā)育異常：
胎兒食道閉鎖可能與胚胎期前腸分化障礙有關(guān)。妊娠第4周原始食道與氣管分離不全，導(dǎo)致食道形成盲端或瘺管。超聲檢查可見胃泡消失或羊水過多，需通過胎兒MRI進(jìn)一步確診。
2、遺傳因素：
部分病例與HOXD13、CHD7等基因突變相關(guān)，常見于VACTERL聯(lián)合征患兒。此類胎兒多合并脊椎、肛門或心臟畸形，產(chǎn)前基因檢測可輔助診斷，出生后需多學(xué)科聯(lián)合診療。
3、環(huán)境致畸物：
妊娠早期接觸異維A酸、酒精或輻射可能干擾食道發(fā)育。孕婦應(yīng)避免使用致畸藥物，孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險，但無法完全預(yù)防食道閉鎖發(fā)生。
4、染色體異常：
21三體、18三體患兒合并食道閉鎖概率增加10-15倍。羊水穿刺顯示非整倍體異常時，需評估胎兒手術(shù)可行性，嚴(yán)重病例可能需考慮姑息治療。
5、母體代謝疾病：
未控制的孕前糖尿病使胎兒畸形風(fēng)險升高3倍。孕早期糖化血紅蛋白＞6.5%可能影響前腸發(fā)育，嚴(yán)格控糖可降低風(fēng)險但無法逆轉(zhuǎn)已形成的結(jié)構(gòu)異常。
確診胎兒食道閉鎖后應(yīng)轉(zhuǎn)診至三級醫(yī)療中心，新生兒需禁食并留置Replogle管持續(xù)吸引。術(shù)后喂養(yǎng)可采用深度水解奶粉，逐步過渡至母乳強(qiáng)化劑。康復(fù)期需定期評估食道擴(kuò)張情況，配合吞咽訓(xùn)練改善攝食功能。家長應(yīng)學(xué)習(xí)經(jīng)皮胃造瘺護(hù)理，監(jiān)測體重增長曲線，注意肺炎等并發(fā)癥預(yù)警信號。
