無精子癥主要通過精液分析、激素檢測和影像學檢查綜合診斷。診斷流程包括精液常規檢查、性激素水平測定、陰囊超聲和經直腸超聲等步驟。
精液分析需連續2-3次離心后鏡檢未發現精子方可確診。性激素檢測重點觀察卵泡刺激素和睪酮水平，顯著升高的卵泡刺激素提示生精功能障礙。陰囊超聲可評估睪丸體積和附睪結構，經直腸超聲能檢測精囊和射精管異常。
梗阻性無精子癥患者睪丸生精功能正常，但輸精管道存在阻塞。這類病例可能表現為睪丸體積正常伴附睪增粗，激素水平基本正常。非梗阻性無精子癥多伴有睪丸萎縮和卵泡刺激素升高，提示生精功能衰竭。
遺傳學檢查對明確病因具有重要價值。染色體核型分析可發現克氏綜合征等異常，Y染色體微缺失檢測能確定AZF區域缺失情況。必要時可進行睪丸活檢，直接觀察生精小管狀態。
診斷過程中需排除逆行射精和取樣誤差等假性無精子癥。對于確診患者，應進一步區分梗阻性和非梗阻性類型，為后續治療提供依據。梗阻性病例可考慮手術復通或輔助生殖技術，非梗阻性患者可能需要供精助孕。
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