NIPT是無創產前基因檢測的簡稱，主要用于篩查胎兒染色體異常風險，具有無創、安全、準確率高等特點。檢測方法包括分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA、篩查21三體綜合征等常見染色體疾病、評估性染色體異常風險、檢測部分微缺失綜合征、輔助判斷胎兒Rh血型。
1、胎兒游離DNA分析：
通過采集孕婦靜脈血，分離血漿中的胎兒游離DNA進行測序。胎兒DNA約占母體游離DNA總量的10%-15%，主要來源于胎盤滋養層細胞。這項技術可避免傳統羊膜穿刺的流產風險，最佳檢測時間為孕12-22周。
2、三體綜合征篩查：
對21三體唐氏綜合征、18三體愛德華氏綜合征、13三體帕陶氏綜合征的檢出率分別可達99%、97%、90%。當檢測提示高風險時，需通過羊水穿刺進行確診，檢測結果可能受孕婦體重、孕周、雙胎等因素影響。
3、性染色體評估：
可檢測X/Y染色體數目異常導致的特納綜合征、克氏綜合征等疾病。但性染色體檢測的準確率略低于常染色體，可能出現假陽性結果。檢測前需充分告知孕婦性染色體異常的臨床意義及后續處理方案。
4、微缺失綜合征：
部分擴展型NIPT能檢測22q11.2缺失綜合征等特定基因組微缺失。這類檢測的陽性預測值約為60%-80%，需結合超聲檢查評估胎兒結構異常。檢測范圍受限于當前技術對微小片段異常的識別能力。
3、Rh血型判斷：
通過分析胎兒DNA中的RHD基因，可預測Rh陰性孕婦的胎兒血型。這項技術能有效指導抗D免疫球蛋白的使用，降低新生兒溶血風險。但檢測結果需結合父母血型基因型綜合判斷，罕見基因型可能導致誤判。
建議孕婦在孕12周后選擇具有資質的醫療機構進行檢測，檢測前需充分了解技術局限性和結果解讀方式。檢測期間保持規律作息，避免劇烈運動影響血液成分。若檢測提示高風險，應及時進行遺傳咨詢，結合超聲檢查、羊水穿刺等確診手段綜合評估。日常注意補充葉酸等營養素，保持適度活動量，避免接觸致畸物質，定期進行產前檢查。
