先天性馬蹄內翻足的診斷主要依據臨床表現和影像學檢查，典型特征包括足內翻、踝跖屈、前足內收及高弓足畸形。診斷標準涵蓋出生后體格檢查、X線測量距跟角、超聲或MRI評估軟組織及骨骼結構異常。
1、體格檢查：
出生后即可發現足部固定性畸形，表現為足跟內翻、前足內收、踝關節跖屈及足內側緣凹陷。被動矯正試驗無法完全復位，與姿勢性畸形相鑒別。跟腱和脛后肌緊張是重要體征，可能伴隨小腿肌肉萎縮。
2、X線測量：
正位片顯示距骨與跟骨軸線夾角距跟角小于20度提示異常，側位片距骨與第一跖骨角大于15度。嚴重者可見舟骨向內側移位、骰骨發育不良。X線檢查需在患兒3個月后進行以保證骨骼顯影清晰。
3、超聲評估：
高頻超聲可動態觀察距骨與跟骨的位置關系，測量跟骰關節偏移度。新生兒期即可檢測肌腱攣縮程度和關節囊增厚情況，對早期非手術治療效果監測具有優勢。
4、MRI檢查：
適用于復雜病例或術前評估，可三維重建距下關節和跗骨間關節的立體畸形。能清晰顯示脛后肌、腓骨肌群的纖維化程度及未骨化的跗骨形態異常。
5、分型標準：
根據畸形僵硬程度分為柔韌型可被動矯正50%以上和僵硬型矯正不足50%。Dimeglio分級系統從足內翻角度、跖屈程度等四個維度進行量化評分，指導治療方案選擇。
確診后需在出生后1周內開始治療，早期采用Ponseti系列石膏矯正成功率可達90%。哺乳期母親應保證鈣質和維生素D攝入，矯正期間每日進行足部被動牽拉訓練。6個月后若保守治療無效需考慮跟腱延長術等外科干預，術后需長期穿戴矯形鞋至4歲。定期隨訪應持續至骨骼成熟，監測有無復發或繼發平足畸形。
