尿道下裂可通過體格檢查、影像學檢查、尿流率測定、染色體核型分析、尿道造影等方式確診。尿道下裂是男性尿道開口位置異常的先天性畸形，主要表現為尿道開口位于陰莖腹側、陰莖下彎、包皮分布異常等癥狀。
1、體格檢查
醫生通過視診觀察陰莖形態、尿道開口位置及包皮分布情況，判斷是否存在尿道下裂及其分型。觸診可評估陰莖下彎程度，檢查睪丸是否正常下降。體格檢查是診斷尿道下裂的基礎手段，能初步確定畸形嚴重程度。
2、影像學檢查
超聲檢查可觀察尿道走行、前列腺及腎臟發育情況，排除合并的泌尿系統畸形。部分復雜病例需進行磁共振成像檢查，清晰顯示尿道海綿體、陰莖海綿體等組織結構，為手術方案制定提供依據。
3、尿流率測定
通過尿流動力學檢查評估排尿功能，檢測最大尿流率、平均尿流率等參數。尿道下裂患者可能因尿道狹窄或膀胱頸梗阻出現尿流率下降，該檢查有助于判斷是否合并下尿路功能障礙。
4、染色體核型分析
對于外生殖器性別特征不明確的患兒，需進行染色體檢查確認遺傳性別。部分尿道下裂患者可能存在性染色體異常，如克氏綜合征等，核型分析可鑒別診斷兩性畸形。
5、尿道造影
逆行尿道造影能清晰顯示尿道狹窄段長度及位置，明確尿道海綿體發育狀況。檢查時將造影劑經尿道外口注入，通過X線透視觀察尿道全程形態，適用于合并尿道狹窄或尿道瘺的復雜病例。
確診尿道下裂后應根據分型選擇手術治療，輕度患者可在1-2歲進行尿道成形術，重度患者可能需要分期手術。術后需保持會陰清潔，使用抗生素預防感染，定期復查尿道通暢度。日常生活中避免劇烈運動導致傷口裂開，穿著寬松棉質內褲減少摩擦，保證充足營養攝入促進組織修復。家長應關注患兒排尿情況，發現尿線變細、尿頻尿急等癥狀及時復診。
