預防胎兒膈疝需從孕前保健、孕期管理、遺傳咨詢等多維度干預，主要措施包括孕前補充葉酸、避免接觸致畸物質、規范產前檢查、控制妊娠期糖尿病、進行胎兒超聲篩查等。
一、孕前保健
計劃懷孕前3個月開始每日補充適量葉酸可降低神經管缺陷風險，間接減少膈疝發生概率。夫妻雙方應進行孕前優生健康檢查，排查染色體異常或單基因遺傳病風險。避免接觸放射線、農藥、重金屬等環境致畸物，戒煙戒酒至少半年以上，保持健康體重指數。
二、孕期防護
妊娠早期重點預防病毒感染，尤其是風疹病毒、巨細胞病毒等致畸病原體。嚴格控制血糖水平，妊娠期糖尿病孕婦發生胎兒結構異常風險較高。避免使用維A酸類、抗癲癇藥等明確致畸藥物，必要用藥需嚴格遵循產科醫生指導。
三、遺傳咨詢
有膈疝家族史或曾分娩膈疝胎兒的孕婦應接受專業遺傳咨詢，通過基因檢測明確是否存在染色體微缺失、Fryns綜合征等遺傳病因。針對高風險夫婦可考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術篩選健康胚胎。
四、產前監測
規范進行三級超聲檢查，孕18-24周系統篩查可檢出多數膈疝病例。發現胎兒胃泡位置異常、縱隔移位等征象時，需轉診至胎兒醫學中心進行磁共振確診。動態監測羊水量變化及胎兒生長情況，評估是否合并肺發育不良。
五、營養管理
保證優質蛋白和微量元素攝入，適量增加富含維生素B族的全谷物和深綠色蔬菜。控制咖啡因攝入量每日不超過200毫克，避免食用含亞硝酸鹽的加工肉制品。妊娠中晚期可適當補充Omega-3脂肪酸促進胎兒肺發育。
孕婦應建立規律作息，每周進行適度有氧運動如散步、孕婦瑜伽等改善血液循環。保持情緒穩定，避免過度焦慮影響胎兒發育。發現胎動異常或宮縮頻繁時及時就醫，分娩方式需根據膈疝嚴重程度由多學科團隊評估決定。產后需關注新生兒呼吸功能，必要時轉至新生兒重癥監護室治療。
