先天性夜盲癥主要由遺傳基因突變、視網膜色素變性、維生素A代謝異常、先天性靜止性夜盲、桿狀細胞功能障礙等因素引起。
1、遺傳基因突變：
約80%的病例與RPE65、RLBP1等基因突變相關，這些基因負責編碼視網膜感光細胞的關鍵蛋白。突變導致視黃醛循環障礙，使桿狀細胞無法在暗光下正常合成視紫紅質。典型表現為出生后即出現夜間視力喪失，常伴有眼球震顫。
2、視網膜色素變性：
進行性視網膜退行性病變可破壞桿狀細胞結構，早期表現為夜盲伴周邊視野缺損。可能與USH2A、CRB1等基因突變有關，病理特征為視網膜色素上皮細胞吞噬功能異常，導致感光細胞逐漸凋亡。
3、維生素A代謝異常：
先天性β-胡蘿卜素轉化酶缺乏或LRAT基因突變，會影響維生素A轉化為11-順式視黃醛的過程。這類患者血清維生素A水平正常，但視網膜無法利用維生素A合成光敏色素，需通過特殊維生素A酯補充治療。
4、先天性靜止性夜盲：
NYX、GRM6等基因突變導致雙極細胞信號傳導異常，表現為終身穩定的夜盲癥狀而無進行性惡化。眼底檢查通常無異常，但視網膜電流圖顯示桿狀細胞反應缺失，多數患者日間視力正常。
5、桿狀細胞功能障礙：
GNAT1、PDE6B等基因突變直接影響桿狀細胞光信號轉導。突變使cGMP代謝異常，導致桿狀細胞持續去極化而喪失光敏感性。這類患者常合并近視或散光，基因檢測可明確具體突變位點。
先天性夜盲癥患者需定期進行視網膜電圖和視野檢查監測病情進展。飲食應保證富含維生素A的食物如動物肝臟、胡蘿卜、菠菜等，避免吸煙和強光直射。建議選擇防藍光眼鏡輔助日間活動，夜間外出需有人陪同。對于進行性視網膜病變患者，可考慮基因治療臨床試驗，目前RPE65基因療法已獲FDA批準用于特定類型治療。所有患者應建立眼科隨訪檔案，每6-12個月評估視功能狀態。
