先天性脊柱側彎的診斷主要依據影像學檢查結合臨床表現。診斷標準包括脊柱冠狀面Cobb角大于10度、椎體結構異常如半椎體、分節不良以及伴隨的肋骨畸形等特征。
影像學檢查是確診的核心手段。全脊柱正側位X光片可測量Cobb角并觀察椎體畸形，CT三維重建能清晰顯示骨性結構異常，MRI則用于評估脊髓發育情況。Cobb角測量需選擇傾斜最明顯的上下端椎，其夾角即為側彎角度。
臨床表現需綜合評估。體格檢查可見雙肩不等高、胸廓不對稱或腰線不平衡，嚴重者可出現心肺功能受限。神經功能檢查需排除脊髓栓系綜合征等并發癥。約20%患者合并泌尿系統或心血管畸形，需進行超聲篩查。
生長發育評估是重要補充。先天性脊柱側彎多發生于嬰幼兒期，需定期監測側彎進展速度。快速進展型每年Cobb角增加超過5度需早期干預。基因檢測有助于鑒別綜合征型脊柱側彎。
治療決策需個體化制定。輕度側彎Cobb角小于25度建議觀察隨訪，中度側彎可采用支具治療，重度側彎Cobb角大于40度或進展迅速者需考慮脊柱融合手術。手術時機通常選擇在快速生長期前。
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