癌癥患者是否進行基因檢測需根據(jù)臨床評估決定，多數(shù)情況下基因檢測對治療方案選擇有重要價值，但存在檢測結果誤導治療、經(jīng)濟負擔過重、心理壓力增加、樣本質量不足、數(shù)據(jù)解讀困難等局限性。
1、結果誤導治療：
部分基因檢測可能檢出臨床意義未明的基因變異，導致過度治療或治療不足。例如BRCA基因突變在乳腺癌中具有明確指導價值，但某些低頻突變與藥物敏感性的關聯(lián)性尚未經(jīng)大樣本驗證，盲目依據(jù)檢測結果調整方案可能影響療效。
2、經(jīng)濟負擔過重：
全基因組檢測費用通常需數(shù)萬元，且多數(shù)項目未納入醫(yī)保。晚期患者可能需多次檢測監(jiān)測耐藥突變，累計支出可能占家庭年收入30%以上，對普通家庭構成顯著經(jīng)濟壓力。
3、心理壓力增加：
檢測發(fā)現(xiàn)遺傳性腫瘤易感基因時，可能引發(fā)患者及家屬的焦慮情緒。約42%的Lynch綜合征攜帶者檢測后出現(xiàn)持續(xù)性抑郁，部分患者因擔心子女遺傳風險而產生病恥感。
4、樣本質量不足：
穿刺小標本或壞死組織占比高的腫瘤樣本，可能造成DNA降解或腫瘤細胞含量不足。研究顯示約15%的液體活檢因循環(huán)腫瘤DNA濃度低于檢測下限導致假陰性結果。
5、數(shù)據(jù)解讀困難：
相同基因變異在不同癌種中的臨床意義可能存在差異，基層醫(yī)院往往缺乏分子腫瘤委員會等專業(yè)解讀團隊。我國2022年數(shù)據(jù)顯示，二級醫(yī)院病理科僅23%具備NGS報告解讀能力。
建議患者在腫瘤專科醫(yī)生指導下評估基因檢測必要性，早期患者可優(yōu)先考慮與預后明確相關的驅動基因檢測，晚期患者需權衡檢測頻次與經(jīng)濟成本。檢測前應接受遺傳咨詢，了解結果的不確定性；選擇CAP認證實驗室確保質量，報告需由多學科團隊共同解讀。日常可通過腫瘤患者互助組織獲取心理支持，合理規(guī)劃檢測預算，避免因過度檢測影響生活質量。營養(yǎng)方面注意補充富含抗氧化物質的深色蔬菜、深海魚類，維持機體耐受性。
