小兒庫欣綜合征主要由腎上腺皮質功能亢進、垂體腺瘤、外源性糖皮質激素過量使用、異位促腎上腺皮質激素分泌腫瘤及先天性腎上腺增生等因素引起。典型表現為向心性肥胖、生長遲緩、高血壓及皮膚紫紋，需通過激素檢測和影像學檢查確診。
腎上腺皮質腺瘤或增生是兒童庫欣綜合征的常見病因，約占20%-30%。腫瘤自主分泌過量皮質醇，負反饋抑制下丘腦-垂體軸功能。患兒可能出現滿月臉、水牛背等特征性表現，實驗室檢查可見血皮質醇晝夜節律消失，24小時尿游離皮質醇顯著升高。
垂體促腎上腺皮質激素腺瘤庫欣病是兒童最常見類型，占60%-70%。腫瘤過度分泌促腎上腺皮質激素，刺激雙側腎上腺皮質增生。這類患兒常伴有頭痛、視力障礙等占位癥狀，磁共振成像可顯示垂體微腺瘤，大劑量地塞米松抑制試驗呈陽性反應。
長期大劑量使用潑尼松、地塞米松等糖皮質激素治療疾病時，可能引發醫源性庫欣綜合征。臨床表現與內源性相似但程度較輕，詳細詢問用藥史可明確診斷，逐步減停激素后癥狀多可緩解。
支氣管類癌、胸腺瘤等神經內分泌腫瘤異常分泌促腎上腺皮質激素，約占兒童病例5%。這類患兒皮膚色素沉著明顯，低鉀血癥突出，影像學檢查可發現原發腫瘤病灶，血漿促腎上腺皮質激素水平顯著升高。
21-羥化酶缺乏等遺傳性疾病導致皮質醇合成障礙，負反饋引起促腎上腺皮質激素過度分泌。患兒多伴有性發育異常，血17-羥孕酮水平升高，基因檢測可確診。需終身使用糖皮質激素替代治療。
確診小兒庫欣綜合征后需根據病因制定個體化方案，垂體腺瘤首選經蝶竇手術切除，腎上腺腫瘤需手術干預，醫源性病例需逐步調整激素用量。日常需監測血壓、血糖及骨密度，保證鈣質和維生素D攝入，避免劇烈運動以防病理性骨折。定期隨訪評估生長發育情況，心理疏導幫助患兒適應體貌變化，必要時轉診內分泌專科進行長期管理。
